Топ питань
Часова шкала
Чат
Перспективи

Цистиноз

хвороба З Вікіпедії, вільної енциклопедії

Цистиноз
Remove ads

Цистиноз (англ. cystinosis; цистин + -оз; синоніми: Абдергальдена—Кауфманна—Ліньяка синдром, Абдергальдена—Фанконі синдром, діабет глікофосамінний, Ліньяка синдром, Ліньяка-Фальконі синдром) — спадкова хвороба, обумовлена порушенням обміну цистину з відкладенням його кристалів в ретикулярних клітинах кісткового мозку, печінки, селезінці і лімфатичній системі, а також в клітинах рогівки і коньюктиви; характеризується затримкою росту, розвитком рахітоподібних змін в кістках, порушенням зору, аміноацидурією, глюкозурією, гіпофосфатемією і анемією; успадковується по рецесивному типу.

Коротка інформація Cystinosis, Спеціальність ...
Remove ads

Генетика

Loading related searches...

Wikiwand - on

Seamless Wikipedia browsing. On steroids.

Remove ads