Альдостеронсинтаза

CYP11B2 (англ. Cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 503 амінокислот, а молекулярна маса — 57 560^[6].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MALRAKAEVC		VAAPWLSLQR		ARALGTRAAR		APRTVLPFEA		MPQHPGNRWL
RLLQIWREQG		YEHLHLEMHQ		TFQELGPIFR		YNLGGPRMVC		VMLPEDVEKL
QQVDSLHPCR		MILEPWVAYR		QHRGHKCGVF		LLNGPEWRFN		RLRLNPDVLS
PKAVQRFLPM		VDAVARDFSQ		ALKKKVLQNA		RGSLTLDVQP		SIFHYTIEAS
NLALFGERLG		LVGHSPSSAS		LNFLHALEVM		FKSTVQLMFM		PRSLSRWISP
KVWKEHFEAW		DCIFQYGDNC		IQKIYQELAF		NRPQHYTGIV		AELLLKAELS
LEAIKANSME		LTAGSVDTTA		FPLLMTLFEL		ARNPDVQQIL		RQESLAAAAS
ISEHPQKATT		ELPLLRAALK		ETLRLYPVGL		FLERVVSSDL		VLQNYHIPAG
TLVQVFLYSL		GRNAALFPRP		ERYNPQRWLD		IRGSGRNFHH		VPFGFGMRQC
LGRRLAEAEM		LLLLHHVLKH		FLVETLTQED		IKMVYSFILR		PGTSPLLTFR
AIN

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

CYP11B2
Наявні структури PDB Пошук для людей: PDBe RCSB Список кодів PDB 4DVQ, 4FDH, 4ZGX
Ідентифікатори
Символи	CYP11B2, ALDOS, CPN2, CYP11B, CYP11BL, CYPXIB2, P-450C18, P450C18, P450aldo, cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2
Зовнішні ІД	OMIM: 124080 MGI: 88583 HomoloGene: 106948 GeneCards: CYP11B2
шифр КФ	1.14.15.4
Пов'язані генетичні захворювання
glucocorticoid-remediable aldosteronism, corticosterone methyloxidase type 2 deficiency[1]
Реагує на сполуку
fadrozole[2]
Онтологія гена Молекулярна функція • iron ion binding • corticosterone 18-monooxygenase activity • зв’язування з іоном металу • monooxygenase activity • heme binding • GO:0050602 oxidoreductase activity, acting on paired donors, with incorporation or reduction of molecular oxygen • oxidoreductase activity • steroid 11-beta-monooxygenase activity • steroid hydroxylase activity Клітинна компонента • мітохондріальна мембрана • мембрана • мітохондрія • мітохондріальна внутрішня мембрана Біологічний процес • Обмін жирів • aldosterone biosynthetic process • cortisol biosynthetic process • C21-steroid hormone biosynthetic process • cellular response to hormone stimulus • potassium ion homeostasis • mineralocorticoid biosynthetic process • regulation of blood volume by renal aldosterone • renal water homeostasis • sterol metabolic process • sodium ion homeostasis • cellular response to potassium ion • steroid biosynthetic process • steroid metabolic process • glucocorticoid biosynthetic process • cholesterol metabolic process • cellular response to peptide hormone stimulus • cortisol metabolic process Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	1585	110115
Ensembl	ENSG00000179142	ENSMUSG00000075604
UniProt	P19099	н/д
RefSeq (мРНК)	NM_000498	NM_001033229
RefSeq (білок)	NP_000489	н/д
Локус (UCSC)	Хр. 8: 142.91 – 142.92 Mb	Хр. 15: 74.71 – 74.71 Mb
PubMed search	[3]	[4]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, метаболізм стероїдів. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, гемом. Локалізований у мембрані, мітохондрії.

Література

• Pascoe L., Curnow K.M., Slutsker L., Roesler A., White P.C. (1992). Mutations in the human CYP11B2 (aldosterone synthase) gene causing corticosterone methyloxidase II deficiency. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 89: 4996—5000. PMID 1594605 doi:10.1073/pnas.89.11.4996
• Peter M., Buenger K., Solyom J., Sippell W.G. (1998). Mutation THR-185 ILE is associated with corticosterone methyl oxidase deficiency type II. Eur. J. Pediatr. 157: 378—381. PMID 9625333 doi:10.1007/s004310050833
• Tamaki S., Iwai N., Tsujita Y., Kinoshita M. (1999). Genetic polymorphism of CYP11B2 gene and hypertension in Japanese. Hypertension. 33: 266—270. PMID 9931115 doi:10.1161/01.HYP.33.1.266
• Kayes-Wandover K.M., Schindler R.E.L., Taylor H.C., White P.C. (2001). Type 1 aldosterone synthase deficiency presenting in a middle-aged man. J. Clin. Endocrinol. Metab. 86: 1008—1012. PMID 11238478 doi:10.1210/jcem.86.3.7326
• Dunlop F.M., Crock P.A., Montalto J., Funder J.W., Curnow K.M. (2003). A compound heterozygote case of type II aldosterone synthase deficiency. J. Clin. Endocrinol. Metab. 88: 2518—2526. PMID 12788848 doi:10.1210/jc.2003-030353
• Mornet E., Dupont J., Vitek A., White P.C. (1989). Characterization of two genes encoding human steroid 11 beta-hydroxylase (P-450(11) beta). J. Biol. Chem. 264: 20961—20967. PMID 2592361