Альфа-фетопротеїн

Альфа-фетопротеїн (АФП, англ. Alpha fetoprotein) — білок, який кодується геном AFP, розташованим у людини на довгому плечі 4-ї хромосоми.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 609 амінокислот, а молекулярна маса — 68 678^[4]. Це глікопротеїн, що утворюється у людини протягом ембріонального розвитку ентодермальними тканинами і печінкою, або у дорослих у клітинах злоякісних пухлин печінки. Альфа-фетопротеїн фізіологічно виконує функцію фетального транспортного білка, що транспортує мідь, нікель, жирні кислоти і білірубін у крові плоду.^[4]

Альфа-фетопротеїн
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 3MRK
Ідентифікатори
Символи	AFP, AFPD, FETA, HPalpha fetoprotein
Зовнішні ІД	OMIM: 104150 MGI: 87951 HomoloGene: 36278 GeneCards: AFP
Онтологія гена Молекулярна функція • зв’язування з іоном металу • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • extracellular region • міжклітинний простір • цитоплазма • endoplasmic reticulum lumen Біологічний процес • ovulation from ovarian follicle • SMAD protein signal transduction • статеве розмноження • progesterone metabolic process • посттрансляційна модифікація Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	174	11576
Ensembl	ENSG00000081051	ENSMUSG00000054932
UniProt	P02771	P02772
RefSeq (мРНК)	NM_001134 NM_001354717	NM_007423
RefSeq (білок)	NP_001125 NP_001341646	NP_031449
Локус (UCSC)	Хр. 4: 73.43 – 73.46 Mb	Хр. 5: 90.64 – 90.66 Mb
PubMed search	[1]	[2]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

АФП є структурно спорідненим з іншими транспортними білками, такими як альбумін, вітамін D-синтезуючий протеїн і афалін. Синтез у людини починається на четвертому тижні ембріогенезу, максимально між 12 і 16 тижнями вагітності і майже повністю припиняється після народження. У дорослих вміст білка в крові менше як 40 нг/мл.^[4][5]

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MKWVESIFLI		FLLNFTESRT		LHRNEYGIAS		ILDSYQCTAE		ISLADLATIF
FAQFVQEATY		KEVSKMVKDA		LTAIEKPTGD		EQSSGCLENQ		LPAFLEELCH
EKEILEKYGH		SDCCSQSEEG		RHNCFLAHKK		PTPASIPLFQ		VPEPVTSCEA
YEEDRETFMN		KFIYEIARRH		PFLYAPTILL		WAARYDKIIP		SCCKAENAVE
CFQTKAATVT		KELRESSLLN		QHACAVMKNF		GTRTFQAITV		TKLSQKFTKV
NFTEIQKLVL		DVAHVHEHCC		RGDVLDCLQD		GEKIMSYICS		QQDTLSNKIT
ECCKLTTLER		GQCIIHAEND		EKPEGLSPNL		NRFLGDRDFN		QFSSGEKNIF
LASFVHEYSR		RHPQLAVSVI		LRVAKGYQEL		LEKCFQTENP		LECQDKGEEE
LQKYIQESQA		LAKRSCGLFQ		KLGEYYLQNA		FLVAYTKKAP		QLTSSELMAI
TRKMAATAAT		CCQLSEDKLL		ACGEGAADII		IGHLCIRHEM		TPVNPGVGQC
CTSSYANRRP		CFSSLVVDET		YVPPAFSDDK		FIFHKDLCQA		QGVALQTMKQ
EFLINLVKQK		PQITEEQLEA		VIADFSGLLE		KCCQGQEQEV		CFAEEGQKLI
SKTRAALGV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Білок має сайт для зв'язування з іоном міді. Секретований назовні.

Діагностичне значення

Дуже висока концентрація АФП в крові матері чи у навколоплідних водах може вказувати на наявність вад розвитку плоду. До них належать:

• дефекти черевної стінки, такі як омфалоцеле і гастрошизис;
• дефекти нервової трубки, як розщеплення хребта (Spina bifida), аненцефалія;
• аномалії нирок і сечовивідних шляхів;
• синдром Шерешевського-Тернера;
• інші вади розвитку плоду (атрезія стравоходу і дванадцятипалої кишки);

Причиною підвищеного вмісту альфа-фетпротеїну може бути і багатоплідна вагітність. Зниження АФП між 14 і 20 тижнями вагітності може бути ознакою синдрому Дауна (трисомія 21) у ненародженої дитини, трисомії 18, затримки внутрішньоутробного розвитку та ін.

Високий рівень альфа-фетопротеїну у чоловіків і невагітних жінок вказує в першу чергу на гепатокарциному, меншою мірою — на хронічний гепатит, цироз печінки. Виявлення вогнищевих утворень неправильної форми із змінами доплерової картини у паренхимі печінки при ультразвуковому дослідженні в поєднанні із наростанням збільшення рівня АФП протягом 6 місяців має розглядатися як наявність гепатокарциноми і відразу спонукати до проведення високоточної хіміоемболізації, або за наявності дрібних пухлин — резекції, черезшкірної абляції чи трансплантації печінки^[6].

Лабораторні тести

Вимірювання вмісту АФП у сироватці крові можна проводити як окремим дослідженням — АФП-тест, так і в комбінації з визначенням рівня інших гормонів: естрадіолу і хоріонічного гонадотропіну — потрійний скринінг.

Недоліки АПФ-тесту

Близько 90 % жінок, у яких було виявлено підвищений рівень альфа-фетопротеїну, народжують здорових дітей. Відхилення від норми часто пов'язане з похибками у встановленні терміну вагітності. Багато вчених вважають, що такий високий рівень «хибно-позитивних» результатів роблять такий тест невиправданим. Заключний діагноз синдрому Дауна та ін. можна поставити тільки після хромосомного аналізу тканин дитини.^[7]

Див. також

• Хромосома 4