Аміло-1,6-глюкозидаза

AGL (англ. Amylo-alpha-1, 6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 532 амінокислот, а молекулярна маса — 174 764^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MGHSKQIRIL		LLNEMEKLEK		TLFRLEQGYE		LQFRLGPTLQ		GKAVTVYTNY
PFPGETFNRE		KFRSLDWENP		TEREDDSDKY		CKLNLQQSGS		FQYYFLQGNE
KSGGGYIVVD		PILRVGADNH		VLPLDCVTLQ		TFLAKCLGPF		DEWESRLRVA
KESGYNMIHF		TPLQTLGLSR		SCYSLANQLE		LNPDFSRPNR		KYTWNDVGQL
VEKLKKEWNV		ICITDVVYNH		TAANSKWIQE		HPECAYNLVN		SPHLKPAWVL
DRALWRFSCD		VAEGKYKEKG		IPALIENDHH		MNSIRKIIWE		DIFPKLKLWE
FFQVDVNKAV		EQFRRLLTQE		NRRVTKSDPN		QHLTIIQDPE		YRRFGCTVDM
NIALTTFIPH		DKGPAAIEEC		CNWFHKRMEE		LNSEKHRLIN		YHQEQAVNCL
LGNVFYERLA		GHGPKLGPVT		RKHPLVTRYF		TFPFEEIDFS		MEESMIHLPN
KACFLMAHNG		WVMGDDPLRN		FAEPGSEVYL		RRELICWGDS		VKLRYGNKPE
DCPYLWAHMK		KYTEITATYF		QGVRLDNCHS		TPLHVAEYML		DAARNLQPNL
YVVAELFTGS		EDLDNVFVTR		LGISSLIREA		MSAYNSHEEG		RLVYRYGGEP
VGSFVQPCLR		PLMPAIAHAL		FMDITHDNEC		PIVHRSAYDA		LPSTTIVSMA
CCASGSTRGY		DELVPHQISV		VSEERFYTKW		NPEALPSNTG		EVNFQSGIIA
ARCAISKLHQ		ELGAKGFIQV		YVDQVDEDIV		AVTRHSPSIH		QSVVAVSRTA
FRNPKTSFYS		KEVPQMCIPG		KIEEVVLEAR		TIERNTKPYR		KDENSINGTP
DITVEIREHI		QLNESKIVKQ		AGVATKGPNE		YIQEIEFENL		SPGSVIIFRV
SLDPHAQVAV		GILRNHLTQF		SPHFKSGSLA		VDNADPILKI		PFASLASRLT
LAELNQILYR		CESEEKEDGG		GCYDIPNWSA		LKYAGLQGLM		SVLAEIRPKN
DLGHPFCNNL		RSGDWMIDYV		SNRLISRSGT		IAEVGKWLQA		MFFYLKQIPR
YLIPCYFDAI		LIGAYTTLLD		TAWKQMSSFV		QNGSTFVKHL		SLGSVQLCGV
GKFPSLPILS		PALMDVPYRL		NEITKEKEQC		CVSLAAGLPH		FSSGIFRCWG
RDTFIALRGI		LLITGRYVEA		RNIILAFAGT		LRHGLIPNLL		GEGIYARYNC
RDAVWWWLQC		IQDYCKMVPN		GLDILKCPVS		RMYPTDDSAP		LPAGTLDQPL
FEVIQEAMQK		HMQGIQFRER		NAGPQIDRNM		KDEGFNITAG		VDEETGFVYG
GNRFNCGTWM		DKMGESDRAR		NRGIPATPRD		GSAVEIVGLS		KSAVRWLLEL
SKKNIFPYHE		VTVKRHGKAI		KVSYDEWNRK		IQDNFEKLFH		VSEDPSDLNE
KHPNLVHKRG		IYKDSYGASS		PWCDYQLRPN		FTIAMVVAPE		LFTTEKAWKA
LEIAEKKLLG		PLGMKTLDPD		DMVYCGIYDN		ALDNDNYNLA		KGFNYHQGPE
WLWPIGYFLR		AKLYFSRLMG		PETTAKTIVL		VKNVLSRHYV		HLERSPWKGL
PELTNENAQY		CPFSCETQAW		SIATILETLY		DL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

AGL
Ідентифікатори
Символи	AGL, GDE, amylo-alpha-1, 6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase
Зовнішні ІД	OMIM: 610860 MGI: 1924809 HomoloGene: 536 GeneCards: AGL
Пов'язані генетичні захворювання
Глікогенози[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • glycosyltransferase activity • hydrolase activity, acting on glycosyl bonds • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • каталітична активність • hydrolase activity • 4-alpha-glucanotransferase activity • amylo-alpha-1,6-glucosidase activity • glycogen debranching enzyme activity • carbohydrate binding • polysaccharide binding • polyubiquitin modification-dependent protein binding • beta-maltose 4-alpha-glucanotransferase activity Клітинна компонента • цитоплазма • гіалоплазма • isoamylase complex • extracellular region • secretory granule lumen • ficolin-1-rich granule lumen • клітинне ядро • inclusion body • sarcoplasmic reticulum Біологічний процес • glycogen biosynthetic process • Глікогеноліз • обмін речовин • neutrophil degranulation • glycogen metabolic process • response to nutrient • response to hormone • response to glucocorticoid Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	178	77559
Ensembl	ENSG00000162688	ENSMUSG00000033400
UniProt	P35573	н/д
RefSeq (мРНК)	NM_000028 NM_000642 NM_000643 NM_000644 NM_000645 NM_000646	NM_001081326 NM_001362367
RefSeq (білок)	NP_000019 NP_000633 NP_000634 NP_000635 NP_000637	н/д
Локус (UCSC)	Хр. 1: 99.85 – 99.92 Mb	Хр. 3: 116.53 – 116.6 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, гідролаз, глікозилтрансфераз, глікозидаз. Локалізований у цитоплазмі.

Література

• Bao Y., Dawson T.L. Jr., Chen Y.-T. (1996). Human glycogen debranching enzyme gene (AGL): complete structural organization and characterization of the 5' flanking region. Genomics. 38: 155—165. PMID 8954797 doi:10.1006/geno.1996.0611
• Bao Y., Yang B.-Z., Dawson T.L. Jr., Chen Y.-T. (1997). Isolation and nucleotide sequence of human liver glycogen debranching enzyme mRNA: identification of multiple tissue-specific isoforms. Gene. 197: 389—398. PMID 9332391 doi:10.1016/S0378-1119(97)00291-6
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
• Yang B.-Z., Ding J.-H., Enghild J.J., Bao Y., Chen Y.-T. (1992). Molecular cloning and nucleotide sequence of cDNA encoding human muscle glycogen debranching enzyme. J. Biol. Chem. 267: 9294—9299. PMID 1374391