Топ питань
Часова шкала
Чат
Перспективи
Ахондроплазія
остеохондродисплазія, що призводить до карликовості внаслідок аномальної осифікації хряща довгих кісток З Вікіпедії, вільної енциклопедії
Remove ads
Ахондроплазія (діафізарна аплазія, хвороба Парро-Марі, вроджена хондродістрофія) — відоме з давнини спадкове захворювання людини, що виявляється в порушенні процесів енхондрального окостеніння (ймовірно, в результаті дефектів окисного фосфорилювання) на тлі нормальних епостального та періостального окостеніння, що веде до карликовості за рахунок недорозвинення довгих кісток.
Ахондроплазія характеризується наявністю вроджених аномалій, зокрема природженого стенозу хребетного каналу. Успадковується за аутосомно-домінантним типом.
Зустрічається приблизно в одного з кожних 25 000 новонароджених.
Remove ads
Посилання
 |
Це незавершена стаття з генетики. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
 |
Це незавершена стаття про хворобу, синдром або розлад. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Wikiwand - on
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Remove ads