Гексозамінідаза A

HEXA (англ. Hexosaminidase subunit alpha) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 529 амінокислот, а молекулярна маса — 60 703^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MTSSRLWFSL		LLAAAFAGRA		TALWPWPQNF		QTSDQRYVLY		PNNFQFQYDV
SSAAQPGCSV		LDEAFQRYRD		LLFGSGSWPR		PYLTGKRHTL		EKNVLVVSVV
TPGCNQLPTL		ESVENYTLTI		NDDQCLLLSE		TVWGALRGLE		TFSQLVWKSA
EGTFFINKTE		IEDFPRFPHR		GLLLDTSRHY		LPLSSILDTL		DVMAYNKLNV
FHWHLVDDPS		FPYESFTFPE		LMRKGSYNPV		THIYTAQDVK		EVIEYARLRG
IRVLAEFDTP		GHTLSWGPGI		PGLLTPCYSG		SEPSGTFGPV		NPSLNNTYEF
MSTFFLEVSS		VFPDFYLHLG		GDEVDFTCWK		SNPEIQDFMR		KKGFGEDFKQ
LESFYIQTLL		DIVSSYGKGY		VVWQEVFDNK		VKIQPDTIIQ		VWREDIPVNY
MKELELVTKA		GFRALLSAPW		YLNRISYGPD		WKDFYIVEPL		AFEGTPEQKA
LVIGGEACMW		GEYVDNTNLV		PRLWPRAGAV		AERLWSNKLT		SDLTFAYERL
SHFRCELLRR		GVQAQPLNVG		FCEQEFEQT

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

HEXA
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2GJX, 2GK1
Ідентифікатори
Символи	HEXA, TSD, hexosaminidase subunit alpha
Зовнішні ІД	OMIM: 606869 MGI: 96073 HomoloGene: 20146 GeneCards: HEXA
Пов'язані генетичні захворювання
хвороба Тея-Сакса[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • acetylglucosaminyltransferase activity • protein heterodimerization activity • hydrolase activity, hydrolyzing O-glycosyl compounds • hydrolase activity • hydrolase activity, acting on glycosyl bonds • beta-N-acetylhexosaminidase activity • N-acetyl-beta-D-galactosaminidase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • екзосома • мембрана • лізосома • lysosomal lumen • azurophil granule Біологічний процес • hyaluronan catabolic process • glycosaminoglycan biosynthetic process • обмін речовин • glycosphingolipid metabolic process • chondroitin sulfate catabolic process • keratan sulfate catabolic process • carbohydrate metabolic process Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	3073	15211
Ensembl	ENSG00000213614	ENSMUSG00000025232
UniProt	P06865	P29416
RefSeq (мРНК)	NM_000520 NM_001318825	NM_010421
RefSeq (білок)	NP_000511 NP_001305754	NP_034551
Локус (UCSC)	Хр. 15: 72.34 – 72.38 Mb	Хр. 9: 59.45 – 59.47 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, глікозидаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у лізосомі.

Література

• Myerowitz R., Piekarz R., Neufeld E.F., Shows T.B., Suzuki K. (1985). Human beta-hexosaminidase alpha chain: coding sequence and homology with the beta chain. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 82: 7830—7834. PMID 2933746 doi:10.1073/pnas.82.23.7830
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
• O'Dowd B.F., Cumming D.A., Gravel R.A., Mahuran D.J. (1988). Oligosaccharide structure and amino acid sequence of the major glycopeptides of mature human beta-hexosaminidase. Biochemistry. 27: 5216—5226. PMID 2971395 doi:10.1021/bi00414a041
• Tse R., Vavougios G., Hou Y., Mahuran D.J. (1996). Identification of an active acidic residue in the catalytic site of beta-hexosaminidase. Biochemistry. 35: 7599—7607. PMID 8652542 doi:10.1021/bi960246+
• Mahuran D.J. (1991). The biochemistry of HEXA and HEXB gene mutations causing GM2 gangliosidosis. Biochim. Biophys. Acta. 1096: 87—94. PMID 1825792 doi:10.1016/0925-4439(91)90044-A
• Myerowitz R. (1997). Tay-Sachs disease-causing mutations and neutral polymorphisms in the Hex A gene. Hum. Mutat. 9: 195—208. PMID 9090523 doi:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:3<195::AID-HUMU1>3.0.CO;2-7