Генетика людини

Генетика людини — галузь генетики, яка тісно пов'язана з антропологією і медициною.

Зображення структури подвійної спіралі ДНК людини

Генетика людини пов'язана також з теорією еволюції, оскільки досліджує конкретні механізми еволюції людини і їх місце в природі з психологією, філософією, соціологією. З напрямів генетики людини найінтенсивніше розвиваються цитогенетика, біохімічна генетика, імуногенетика, генетика вищої нервової діяльності, фізіологічна генетика.

Види

Генетику людини умовно поділяють на антропогенетику^[1], що вивчає спадковість і мінливість нормальних ознак людського організму, і медичну генетику, яка вивчає його спадкову патологію (хвороби, дефекти, потворність та ін.).

Об'єкт

Об'єктом у медичній генетиці є людина — пробанд, у якої досліджується наявний сукупний генетичний матеріал.

Методи вивчення спадковості людини

Генеалогічний метод

у 1865 році засновником генетики людини Ф.Гальтоном^[2], заснований на вивченні успадкування ознаки в сім'ях протягом ряду поколінь. Метод дозволяє з'ясувати, чи успадковується дана ознака, прослідкувати розщеплення ознак у потомства, а також алельних генів, що викликають порушення в організмі. Існують вроджені форми рецесивної глухоти і шизофренії. За рецесивним принципом успадковуються важкі захворювання обміну речовин, наприклад цукровий діабет і фенілкетонурія.

Близнюковий метод

Докладніше: Близнюкові методи досліджень

У людини в 1% випадків народжуються близнюки. Вони можуть бути різнояйцевими або однояйцевими. Різнояйцеві близнюки розвиваються з двох різних яйцеклітин, одночасно запліднених двома чоловічими гаметами, а однояйцеві — з однієї яйцеклітини, роз'єднаної на ранній стадії дроблення зиготи. Різнояйцеві близнюки, хоча і бувають дуже схожими, але частіше за все нагадують один одного не більше звичайних братів і сестер, народжених у різний час, вони можуть бути і різностатевими. Вивчення однояйцевих близнюків, які перебувають у різних умовах, дозволяє встановити вплив середовища на прояв спадкових задатків, а також з'ясувати, чи є дана ознака успадкованою.

Цитогенетичний метод

Цей метод заснований на мікроскопічному вивченні хромосом. Метод дозволяє вивчати стандартний каріотип людини, а також виявляти спадкові хвороби, викликані геномними та хромосомними мутаціями. Розроблено спеціальні методи, які дозволяють фарбувати ділянки хромосом в залежності від їх будови. Це дозволяє розрізняти навіть дуже схожі на вигляд хромосоми. У цитогенетичних дослідженнях звичайно використовують лімфоцити крові, які культивують на штучних поживних середовищах. Дослідження хромосом проводять на стадії метафази.

Біохімічні методи

Засновані на вивченні метаболізму. Ці методи широко застосовують в діагностиці спадкових хвороб, зумовлених генними мутаціями, і при виявленні гетерозиготних носіїв захворювань. Гени не самі по собі формують ознаки, а за допомогою кодованих ними білків. Білки формують у організмі взаємозалежну систему біохімічних реакцій. Дослідження цих реакцій дозволяє виявляти деякі генетичні захворювання.

Методи молекулярної генетики та генетичної інженерії

Дозволяють вивчити організацію генетичного апарату, молекулярну структуру генів і генотипу, встановити нуклеотидну послідовність — як кажуть, секвенувати геном людини і багатьох інших організмів, з'ясувати молекулярні механізми експресії генів. Розроблено методи визначення функцій генів, клонування генів. Налагоджена ДНК-діагностика (виявлення спорідненості, ідентифікація особистості), досягнуті успіхи в генній терапії спадкових захворювань.

Метод дерматогліфіки

Ґрунтується на вивченні рельєфу шкіри на пучках пальців, долонях і поверхні шкіри людини. Ще в давні часи люди звернули увагу на те, що малюнок на шкірі цих частин тіла індивідуальний, і неможливо знайти двох людей, у яких він був би повністю подібний. Метод дерматогліфіки дає змогу встановлювати і ступінь спорідненості людей, оскільки доведено, що окремі елементи малюнка шкіри можуть успадковуватись. Використовують його і для діагностики деяких спадкових захворювань (наприклад, на долонях людей з хворобою Дауна є лише одна поперечна та одна поздовжня згинальні борозни, тоді як у здорових людей поперечних борозен дві).

Метод дерматогліфіки широко застосовують у криміналістиці для доведення причетності до скоєння злочину.

Метод культивування нестатевих (соматичних) клітин людини поза організмом

Дає можливість розв'язувати різні питання генетики людини, які неможливо розв'язати на цілісному організмі. Клітини для досліджень беруть з різних органів і тканин (клітини крові, шкіри, червоного кісткового мозку тощо) і вирощують на штучних поживних середовищах. А потім визначають, приміром, місце певних генів у тих чи інших хромосомах.

Див. також

• Генетичний матеріал
• Генетична генеалогія
• Рецесивна ознака
• Домінантна ознака
• Генеалогічне дерево