Мелакортиновий рецептор 1

Мелакортиновий рецептор 1 (англ. Melanocortin 1 receptor) – білок, який кодується геном MC1R, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми. ^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 317 амінокислот, а молекулярна маса — 34 706^[6].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAVQGSQRRL		LGSLNSTPTA		IPQLGLAANQ		TGARCLEVSI		SDGLFLSLGL
VSLVENALVV		ATIAKNRNLH		SPMYCFICCL		ALSDLLVSGS		NVLETAVILL
LEAGALVARA		AVLQQLDNVI		DVITCSSMLS		SLCFLGAIAV		DRYISIFYAL
RYHSIVTLPR		ARRAVAAIWV		ASVVFSTLFI		AYYDHVAVLL		CLVVFFLAML
VLMAVLYVHM		LARACQHAQG		IARLHKRQRP		VHQGFGLKGA		VTLTILLGIF
FLCWGPFFLH		LTLIVLCPEH		PTCGCIFKNF		NLFLALIICN		AIIDPLIYAF
HSQELRRTLK		EVLTCSW

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Мелакортиновий рецептор 1
Ідентифікатори
Символи	MC1R, CMM5, MSH-R, SHEP2, Melanocortin 1 receptor
Зовнішні ІД	OMIM: 155555 MGI: 99456 HomoloGene: 1789 GeneCards: MC1R
Пов'язані генетичні захворювання
skin carcinoma, basal-cell carcinoma of the skin[1]
Реагує на сполуку
afamelanotide, MT-II[2]
Онтологія гена Молекулярна функція • G protein-coupled peptide receptor activity • G protein-coupled receptor activity • signal transducer activity • melanocyte-stimulating hormone receptor activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • melanocortin receptor activity • ubiquitin protein ligase binding Клітинна компонента • integral component of membrane • мембрана • клітинна мембрана • integral component of plasma membrane • внутрішньоклітинний Біологічний процес • G protein-coupled receptor signaling pathway, coupled to cyclic nucleotide second messenger • multicellular organism development • УФ-захист • negative regulation of tumor necrosis factor production • UV-damage excision repair • GO:0072468 сигнальна трансдукція • positive regulation of protein kinase A signaling • GO:0007243 intracellular signal transduction • pigmentation • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • positive regulation of protein kinase B signaling • positive regulation of protein kinase C signaling • G protein-coupled receptor signaling pathway • adenylate cyclase-activating G protein-coupled receptor signaling pathway • Ноцицепція • melanin biosynthetic process Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	4157	17199
Ensembl	ENSG00000258839	ENSMUSG00000074037
UniProt	Q01726	Q01727
RefSeq (мРНК)	NM_002386	NM_008559
RefSeq (білок)	NP_002377	NP_032585
Локус (UCSC)	Хр. 16: 89.91 – 89.92 Mb	Хр. 8: 124.13 – 124.14 Mb
PubMed search	[3]	[4]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Цей білок за функціями належить до рецепторів, G-білокспряжених рецепторів, білків внутрішньоклітинного сигналінгу. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

• Mountjoy K.G., Robbins L.S., Mortrud M., Cone R.D. (1992). The cloning of a family of genes that encode the melanocortin receptors. Science. 257: 1248—1251. PMID 1325670 doi:10.1126/science.1325670
• Chhajlani V., Wikberg J.E.S. (1992). Molecular cloning and expression of the human melanocyte stimulating hormone receptor cDNA. FEBS Lett. 309: 417—420. PMID 1516719 doi:10.1016/0014-5793(92)80820-7
• Chhajlani V., Wikberg J.E.S. (1996). Molecular cloning and expression of the human melanocyte stimulating hormone receptor cDNA. FEBS Lett. 390: 238—238. PMID 8706868 doi:10.1016/0014-5793(96)81375-5
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
• Perez-Oliva A.B., Olivares C., Jimenez-Cervantes C., Garcia-Borron J.C. (2009). Mahogunin ring finger-1 (MGRN1) E3 ubiquitin ligase inhibits signaling from melanocortin receptor by competition with Galphas. J. Biol. Chem. 284: 31714—31725. PMID 19737927 doi:10.1074/jbc.M109.028100
• Valverde P., Healy F., Jackson I., Rees J.L., Thody A.J. (1995). Variants of the melanocyte-stimulating hormone receptor gene are associated with red hair and fair skin in humans. Nat. Genet. 11: 328—330. PMID 7581459 doi:10.1038/ng1195-328