Метилентетрагідрофолатредуктаза

Метилентетрагідрофолатредуктаза (MTHFR; англ. Methylenetetrahydrofolate reductase) — внутрішньоклітинний фермент, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 656 амінокислот, а молекулярна маса — 74 597^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MVNEARGNSS		LNPCLEGSAS		SGSESSKDSS		RCSTPGLDPE		RHERLREKMR
RRLESGDKWF		SLEFFPPRTA		EGAVNLISRF		DRMAAGGPLY		IDVTWHPAGD
PGSDKETSSM		MIASTAVNYC		GLETILHMTC		CRQRLEEITG		HLHKAKQLGL
KNIMALRGDP		IGDQWEEEEG		GFNYAVDLVK		HIRSEFGDYF		DICVAGYPKG
HPEAGSFEAD		LKHLKEKVSA		GADFIITQLF		FEADTFFRFV		KACTDMGITC
PIVPGIFPIQ		GYHSLRQLVK		LSKLEVPQEI		KDVIEPIKDN		DAAIRNYGIE
LAVSLCQELL		ASGLVPGLHF		YTLNREMATT		EVLKRLGMWT		EDPRRPLPWA
LSAHPKRREE		DVRPIFWASR		PKSYIYRTQE		WDEFPNGRWG		NSSSPAFGEL
KDYYLFYLKS		KSPKEELLKM		WGEELTSEES		VFEVFVLYLS		GEPNRNGHKV
TCLPWNDEPL		AAETSLLKEE		LLRVNRQGIL		TINSQPNING		KPSSDPIVGW
GPSGGYVFQK		AYLEFFTSRE		TAEALLQVLK		KYELRVNYHL		VNVKGENITN
APELQPNAVT		WGIFPGREII		QPTVVDPVSF		MFWKDEAFAL		WIERWGKLYE
EESPSRTIIQ		YIHDNYFLVN		LVDNDFPLDN		CLWQVVEDTL		ELLNRPTQNA
RETEAP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

MTHFR
Ідентифікатори
Символи	MTHFR, entrez:4524, methylenetetrahydrofolate reductase
Зовнішні ІД	OMIM: 607093 MGI: 106639 HomoloGene: 4349 GeneCards: MTHFR
Пов'язані генетичні захворювання
Гіпергомоцистеїнемія[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • flavin adenine dinucleotide binding • methylenetetrahydrofolate reductase (NAD(P)H) activity • modified amino acid binding • каталітична активність • NADP binding • oxidoreductase activity • GO:0032403 protein-containing complex binding Клітинна компонента • гіалоплазма • синапс Біологічний процес • response to amino acid • response to interleukin-1 • response to hypoxia • cellular amino acid metabolic process • tetrahydrofolate interconversion • S-adenosylmethionine metabolic process • кровообіг • tetrahydrofolate metabolic process • methionine metabolic process • regulation of histone methylation • response to vitamin B2 • folic acid metabolic process • homocysteine metabolic process • response to folic acid • обмін речовин Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	4524	17769
Ensembl	ENSG00000177000	ENSMUSG00000029009
UniProt	P42898	Q9WU20
RefSeq (мРНК)	NM_005957 NM_001330358	NM_001161798 NM_010840
RefSeq (білок)	NP_001317287 NP_005948	NP_001155270 NP_034970
Локус (UCSC)	Хр. 1: 11.79 – 11.81 Mb	Хр. 4: 148.12 – 148.14 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Білок має сайт для зв'язування з НАДФ, ФАД, флавопротеїном.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
• Schneider J.A., Rees D.C., Liu Y.-T., Clegg J.B. (1998). Worldwide distribution of a common methylenetetrahydrofolate reductase mutation. Am. J. Hum. Genet. 62: 1258—1260. PMID 9545406 doi:10.1086/301836
• Weisberg I., Tran P., Christiensen B., Sibani S., Rozen R. (1998). A second genetic polymorphism in methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) associated with decreased enzyme activity. Mol. Genet. Metab. 64: 169—172. PMID 9719624 doi:10.1006/mgme.1998.2714
• Casas J.P., Hingorani A.D., Bautista L.E., Sharma P. (2004). Meta-analysis of genetic studies in ischemic stroke: thirty-two genes involving approximately 18,000 cases and 58,000 controls. Arch. Neurol. 61: 1652—1661. PMID 15534175 doi:10.1001/archneur.61.11.1652
• Goyette P., Frosst P., Rosenblatt D.S., Rozen R. (1995). Seven novel mutations in the methylenetetrahydrofolate reductase gene and genotype/phenotype correlations in severe methylenetetrahydrofolate reductase deficiency. Am. J. Hum. Genet. 56: 1052—1059. PMID 7726158
• Goyette P., Christensen B., Rosenblatt D.S., Rozen R. (1996). Severe and mild mutations in cis for the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene, and description of five novel mutations in MTHFR. Am. J. Hum. Genet. 59: 1268—1275. PMID 8940272