Мінералокортикоїдний рецептор

NR3C2 (англ. Nuclear receptor subfamily 3 group C member 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. ^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 984 амінокислот, а молекулярна маса — 107 067^[6].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
METKGYHSLP		EGLDMERRWG		QVSQAVERSS		LGPTERTDEN		NYMEIVNVSC
VSGAIPNNST		QGSSKEKQEL		LPCLQQDNNR		PGILTSDIKT		ELESKELSAT
VAESMGLYMD		SVRDADYSYE		QQNQQGSMSP		AKIYQNVEQL		VKFYKGNGHR
PSTLSCVNTP		LRSFMSDSGS		SVNGGVMRAI		VKSPIMCHEK		SPSVCSPLNM
TSSVCSPAGI		NSVSSTTASF		GSFPVHSPIT		QGTPLTCSPN		AENRGSRSHS
PAHASNVGSP		LSSPLSSMKS		SISSPPSHCS		VKSPVSSPNN		VTLRSSVSSP
ANINNSRCSV		SSPSNTNNRS		TLSSPAASTV		GSICSPVNNA		FSYTASGTSA
GSSTLRDVVP		SPDTQEKGAQ		EVPFPKTEEV		ESAISNGVTG		QLNIVQYIKP
EPDGAFSSSC		LGGNSKINSD		SSFSVPIKQE		STKHSCSGTS		FKGNPTVNPF
PFMDGSYFSF		MDDKDYYSLS		GILGPPVPGF		DGNCEGSGFP		VGIKQEPDDG
SYYPEASIPS		SAIVGVNSGG		QSFHYRIGAQ		GTISLSRSAR		DQSFQHLSSF
PPVNTLVESW		KSHGDLSSRR		SDGYPVLEYI		PENVSSSTLR		SVSTGSSRPS
KICLVCGDEA		SGCHYGVVTC		GSCKVFFKRA		VEGQHNYLCA		GRNDCIIDKI
RRKNCPACRL		QKCLQAGMNL		GARKSKKLGK		LKGIHEEQPQ		QQQPPPPPPP
PQSPEEGTTY		IAPAKEPSVN		TALVPQLSTI		SRALTPSPVM		VLENIEPEIV
YAGYDSSKPD		TAENLLSTLN		RLAGKQMIQV		VKWAKVLPGF		KNLPLEDQIT
LIQYSWMCLS		SFALSWRSYK		HTNSQFLYFA		PDLVFNEEKM		HQSAMYELCQ
GMHQISLQFV		RLQLTFEEYT		IMKVLLLLST		IPKDGLKSQA		AFEEMRTNYI
KELRKMVTKC		PNNSGQSWQR		FYQLTKLLDS		MHDLVSDLLE		FCFYTFRESH
ALKVEFPAML		VEIISDQLPK		VESGNAKPLY		FHRK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

NR3C2
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1Y9R, 1YA3, 2A3I, 2AA2, 2AA5, 2AA6, 2AA7, 2AAX, 2AB2, 2ABI, 2OAX, 3VHU, 3VHV, 3WFF, 3WFG, 4PF3, 4TNT, 4UDB, 4UDA, 5HCV
Ідентифікатори
Символи	NR3C2, MCR, MLR, MR, NR3C2VIT, nuclear receptor subfamily 3 group C member 2
Зовнішні ІД	OMIM: 600983 MGI: 99459 HomoloGene: 121495 GeneCards: NR3C2
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1[1]
Реагує на сполуку
Альдостерон, Кортизол, deoxycorticosterone, дексаметазон, fludrocortisone, преднізолон, прогестерон, drospirenone, finerenone, німодипін, спіронолактон, finerenone, desoxycorticosterone pivalate, fludrocortisone acetate, desoxycorticosterone acetate[2]
Онтологія гена Молекулярна функція • sequence-specific DNA binding • DNA binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • zinc ion binding • зв’язування з іоном металу • steroid hormone receptor activity • steroid binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • lipid binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Клітинна компонента • цитоплазма • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • receptor complex • ендоплазматичний ретикулум • клітинне ядро • нуклеоплазма • гіалоплазма Біологічний процес • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • transcription, DNA-templated • transcription initiation from RNA polymerase II promoter • GO:0072468 сигнальна трансдукція • steroid hormone mediated signaling pathway • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • positive regulation of NIK/NF-kappaB signaling Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	4306	110784
Ensembl	ENSG00000151623	ENSMUSG00000031618
UniProt	P08235	Q8VII8
RefSeq (мРНК)	NM_000901 NM_001166104 NM_001354819	NM_001083906
RefSeq (білок)	NP_000892 NP_001159576 NP_001341748	н/д
Локус (UCSC)	Хр. 4: 148.08 – 148.44 Mb	Хр. 8: 77.63 – 77.97 Mb
PubMed search	[3]	[4]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ліпідами, іонами металів, іоном цинку, ДНК, стероїдами. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

• Zennaro M.-C., Souque A., Viengchareun S., Poisson E., Lombes M. (2001). A new human MR splice variant is a ligand-independent transactivator modulating corticosteroid action. Mol. Endocrinol. 15: 1586—1598. PMID 11518808 doi:10.1210/mend.15.9.0689
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
• Hanukoglu A. (1991). Type I pseudohypoaldosteronism includes two clinically and genetically distinct entities with either renal or multiple target organ defects. J. Clin. Endocrinol. Metab. 73: 936—944. PMID 1939532 doi:10.1210/jcem-73-5-936
• Bloem L.J., Guo C., Pratt J.H. (1995). Identification of a splice variant of the rat and human mineralocorticoid receptor genes. J. Steroid Biochem. Mol. Biol. 55: 159—162. PMID 7495694 doi:10.1016/0960-0760(95)00162-S
• Zennaro M.-C., Farman N., Bonvalet J.-P., Lombes M. (1997). Tissue-specific expression of alpha and beta messenger ribonucleic acid isoforms of the human mineralocorticoid receptor in normal and pathological states. J. Clin. Endocrinol. Metab. 82: 1345—1352. PMID 9141514 doi:10.1210/jcem.82.5.3933
• Lupo B., Mesnier D., Auzou G. (1998). Cysteines 849 and 942 of human mineralocorticoid receptor are crucial for steroid binding. Biochemistry. 37: 12153—12159. PMID 9724527 doi:10.1021/bi980593e