Рецептор вітаміну D

VDR (англ. Vitamin D receptor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 427 амінокислот, а молекулярна маса — 48 289^[6].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MEAMAASTSL		PDPGDFDRNV		PRICGVCGDR		ATGFHFNAMT		CEGCKGFFRR
SMKRKALFTC		PFNGDCRITK		DNRRHCQACR		LKRCVDIGMM		KEFILTDEEV
QRKREMILKR		KEEEALKDSL		RPKLSEEQQR		IIAILLDAHH		KTYDPTYSDF
CQFRPPVRVN		DGGGSHPSRP		NSRHTPSFSG		DSSSSCSDHC		ITSSDMMDSS
SFSNLDLSEE		DSDDPSVTLE		LSQLSMLPHL		ADLVSYSIQK		VIGFAKMIPG
FRDLTSEDQI		VLLKSSAIEV		IMLRSNESFT		MDDMSWTCGN		QDYKYRVSDV
TKAGHSLELI		EPLIKFQVGL		KKLNLHEEEH		VLLMAICIVS		PDRPGVQDAA
LIEAIQDRLS		NTLQTYIRCR		HPPPGSHLLY		AKMIQKLADL		RSLNEEHSKQ
YRCLSFQPEC		SMKLTPLVLE		VFGNEIS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

VDR
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1DB1, 1IE8, 1IE9, 1KB2, 1KB4, 1KB6, 1S0Z, 1S19, 1TXI, 1YNW, 2HAM, 2HAR, 2HAS, 2HB7, 2HB8, 3A2I, 3A2J, 3A3Z, 3A40, 3A78, 3AUQ, 3AUR, 3AX8, 3AZ1, 3AZ2, 3AZ3, 3B0T, 3CS4, 3CS6, 3KPZ, 3M7R, 3OGT, 3P8X, 3TKC, 3VHW, 4G2I, 3W0A, 3W0C, 3W0Y, 3WGP, 3WWR, 4ITE, 4ITF, 4PA2, 3X31, 3X36, 4FHH, 4FHI, 2HBH
Ідентифікатори
Символи	VDR, NR1I1, PPP1R163, vitamin D (1,25- dihydroxyvitamin D3) receptor, vitamin D receptor
Зовнішні ІД	OMIM: 601769 MGI: 103076 HomoloGene: 37297 GeneCards: VDR
Пов'язані генетичні захворювання
vitamin D-dependent rickets, type 2[1]
Реагує на сполуку
кальцитріол, calcipotriene, doxercalciferol, lithocholic acid, paricalcitol, tacalcitol[2]
Онтологія гена Молекулярна функція • lithocholic acid binding • sequence-specific DNA binding • DNA binding • lithocholic acid receptor activity • GO:0038050, GO:0004886, GO:0038051 nuclear receptor activity • steroid hormone receptor activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • zinc ion binding • зв’язування з іоном металу • vitamin D response element binding • retinoid X receptor binding • calcitriol binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0000975 transcription cis-regulatory region binding • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding • vitamin D binding • transcription factor binding • nuclear receptor coactivator activity • signaling receptor activity Клітинна компонента • клітинне ядро • нуклеоплазма • receptor complex • RNA polymerase II transcription regulator complex • цитоплазма Біологічний процес • negative regulation of cell population proliferation • positive regulation of apoptotic process involved in mammary gland involution • positive regulation of keratinocyte differentiation • regulation of calcidiol 1-monooxygenase activity • intestinal absorption • calcium ion transport • steroid hormone mediated signaling pathway • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • лактація • bile acid signaling pathway • animal organ morphogenesis • GO:0000767 cell morphogenesis • skeletal system development • GO:1901313 positive regulation of gene expression • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • multicellular organism development • negative regulation of keratinocyte proliferation • decidualization • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • transcription initiation from RNA polymerase II promoter • positive regulation of vitamin D 24-hydroxylase activity • mammary gland branching involved in pregnancy • GO:0072468 сигнальна трансдукція • cellular calcium ion homeostasis • transcription, DNA-templated • vitamin D receptor signaling pathway • vitamin D metabolic process • диференціація клітин • intracellular receptor signaling pathway Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	7421	22337
Ensembl	ENSG00000111424	ENSMUSG00000022479
UniProt	P11473	P48281
RefSeq (мРНК)	NM_000376 NM_001017535 NM_001017536 NM_001364085 NM_001374661 NM_001374662	NM_009504
RefSeq (білок)	NP_000367 NP_001017535 NP_001017536 NP_001351014 NP_001361590 NP_001361591	NP_033530
Локус (UCSC)	Хр. 12: 47.84 – 47.94 Mb	Хр. 15: 97.75 – 97.81 Mb
PubMed search	[3]	[4]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функцією належить до рецепторів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• Goto H., Chen K.S., Prahl J.M., Deluca H.F. (1992). A single receptor identical with that from intestine/T47D cells mediates the action of 1,25-dihydroxyvitamin D-3 in HL-60 cells. Biochim. Biophys. Acta. 1132: 103—108. PMID 1324736 doi:10.1016/0167-4781(92)90063-6
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
• Mahajan M.A., Samuels H.H. (2000). A new family of nuclear receptor coregulators that integrates nuclear receptor signaling through CBP. Mol. Cell. Biol. 20: 5048—5063. PMID 10866662 doi:10.1128/MCB.20.14.5048-5063.2000
• Rochel N., Wurtz J.-M., Mitschler A., Klaholz B., Moras D. (2000). The crystal structure of the nuclear receptor for vitamin D bound to its natural ligand. Mol. Cell. 5: 173—179. PMID 10678179 doi:10.1016/S1097-2765(00)80413-X
• Tocchini-Valentini G., Rochel N., Wurtz J.-M., Mitschler A., Moras D. (2001). Crystal structures of the vitamin D receptor complexed to superagonist 20-epi ligands. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 98: 5491—5496. PMID 11344298 doi:10.1073/pnas.091018698
• Shaffer P.L., Gewirth D.T. (2002). Structural basis of VDR-DNA interactions on direct repeat response elements. EMBO J. 21: 2242—2252. PMID 11980721 doi:10.1093/emboj/21.9.2242