Синдром Герстмана — Штройслера — Шейнкера

У Вікіпедії є статті про інші значення цього терміна: Синдром (значення).

Синдром Ге́рстмана—Штро́йслера—Ше́йнкера (англ. Gerstmann–Sträussler–Scheinker syndrome; Gerstmann-Sträussler-Scheinker Disease (GSS)) — рідкісна спадкова хвороба з групи пріонових хвороб, що носить виключно сімейний характер і уражає людей у віці 20-60 років.

Синдром Герстмана — Штройслера — Шейнкера
Перше сповіщення про хворобу у медичному часописі нім. Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie в 1936 році. Перше сповіщення про хворобу у медичному часописі нім. Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie в 1936 році.
Спеціальність	неврологія
Симптоми	атаксія і деменція
Метод діагностики	МРТ, біопсія, анамнез і гістопатологія
Ведення	симптоматична терапія
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11	8E02.1
МКХ-10	A81.9
OMIM	137440
DiseasesDB	30729
MeSH	D016098
Gerstmann–Sträussler–Scheinker syndrome у Вікісховищі

Історичні відомості

У 1936 році була опублікована спільна стаття австрійських психіатрів Йозефа Герстмана, Ернста Штройслера і вихідця з Російської імперії, невролога Іллі Михайловича Шейнкера «Про рідкісну спадкову сімейну хворобу центральної нервової системи. У той же час внесок у проблему передчасного локального старіння»^[1]. У ній вони узагальнили свої спостереження за кількома випадками розвитку ураження ЦНС з прогресуючою глухотою, сліпотою, деменцією і виразним сімейним передаванням. Згодом хвороба була названа за їхніми прізвищами. У 1989 році вперше в одній сім'ї виявили генні зміни, які призводили до утворення патогенних пріонів.

Поширеність

Синдром Герстмана—Штройслера—Шейнкера виявляють рідко, з частотою всього 1 випадок на 10 мільйонів людей. Його описали у деяких сім'ях в США, Швеції, Німеччині, Великій Британії, Італії та Японії^[2]. Виявити справжню захворюваність важко, адже прояви синдрому нагадують інші хвороби.

Етіологія

Детальніші відомості з цієї теми ви можете знайти в статті Пріони.

Епідеміологічні особливості

Синдром Герстмана—Штройслера—Шейнкера успадковують за автосомно-домінантним типом (щоправда, це непрямий процес — через попередню генну автореплікацію інфекційного агента). Патологічний пріон PrPsc з'являється у цих хворих спонтанно — шляхом мутації власного PrPc^[3].

Патогенез

В основі його при синдромі Герстмана—Штройслера—Шейнкера, так як і при інших пріонових хворобах, лежить нейродегенерація внаслідок спадкового утворення патологічного пріону PrPsc з формуванням спонгіформної енцефалопатії. Зміна в кодоні 102 з проліну на лейцин у хромосомі 20 була виявлена у уражених цим синдромом в гені PRNP, що кодує патогенні пріони^[4]. Виявлені також зміни і в інших кодонах (145, 198 і 217)^[5]. У хворих утворюються у головному мозку так звані нейрофібрілярні скупчення^[6].

Детальніші відомості з цієї теми ви можете знайти в статті Пріонові хвороби.

Клінічні прояви

Синдром Герстмана—Штройслера—Шейнкера рекомендують в МКХ-10 відносити до «Атипових вірусних інфекцій ЦНС не уточнених» (А81.9)^[7]. Хвороба відноситься до класичної спадкової форми пріонових хвороб, куди ще відносять спадкову форму хвороби Кройцфельда-Якоба і фатальне сімейне безсоння.

Детальніші відомості з цієї теми ви можете знайти в статті Пріонові хвороби.

Хвороба характеризується повільно прогресуючою мозочковою атаксією, розладами ковтання і фонації, прогресуванням деменції протягом від 3-х місяців до 13 років (в середньому, 5-6 років), після чого настає смерть. Серед пріонових хвороб синдром Герстмана—Штройслера—Шейнкера триває найдовше.

Діагностика

Детальніші відомості з цієї теми ви можете знайти в статті Пріонові хвороби.

Лікування

Детальніші відомості з цієї теми ви можете знайти в статті Пріонові хвороби.

Профілактика

Не розроблена через генетичний характер захворювання.