Топ питань
Часова шкала
Чат
Перспективи

Синдром Ротора

З Вікіпедії, вільної енциклопедії

Синдром Ротора
Remove ads

Синдро́м Ро́тора — дуже рідкісний спадковий доброякісний синдром, при якому відбувається жовтяниця за рахунок прямого білірубіну. Хворіють як жінки, так і чоловіки. Клінічно схожий на синдром Дабіна-Джонсона.

Коротка інформація Синдром Ротора, Спеціальність ...

Тип успадкування — аутосомно-рецесивний. Причина виникнення — порушення транспортування прямого білірубіну в жовчні капіляри через пошкодження MRP2 каналу.

Thumb
Аутосомно-рецесивний тип успадкування
Remove ads

Історичні відомості

Синдром вперше описали філіппінські лікарі А. Флорентін, Л. Манах і Артуро Беллеза Ротор. Пізніше ураження прирівняли до синдрому Дабіна—Джонсона. Але у 1976 році А. Волкофф при дослідженні виділення копропорфірину з сечею зміг встановити, що це два різних захворювання.[1]

Клінічні ознаки

При синдромі Ротора як правило не спостерігають ніяких інших симптомів крім жовтяниці.

Діагностика

У крові виявляють підвищення рівня прямого білірубіну. Відсутній цитоліз (порушення проникності мембрани клітини) печінкових клітин (гепатоцитів), оскільки активність амінотрансфераз і лужної фосфатази стабільно в нормі.

Див. також

Примітки

Література

Loading related searches...

Wikiwand - on

Seamless Wikipedia browsing. On steroids.

Remove ads