Синдром ламкої X-хромосоми

Синдром ламкої X-хромосоми (англ. Fragile X syndrome, FXS) — це генетичний розлад, що характеризується розумовою недостатністю легкого та помірного ступеня.^[2] Середній IQ у чоловіків з цим синдромом становить менше 55, тоді як приблизно дві третини хворих жінок є інтелектуально відсталими.^[3][4] Фізичні риси можуть включати довге і вузьке обличчя, великі вуха, гнучкі пальці та великі яєчка.^[2] Близько третини хворих мають ознаки аутизму, такі як проблеми з соціальними взаємодіями та затримка мовлення.^[2] Гіперактивність є поширеним явищем, і судоми трапляються приблизно у 10%.^[2] Чоловіки зазвичай страждають більше, ніж жінки.^[2]

Залежний розлад особистості
Спеціальність	медична генетика, педіатрія і неврологія[1]
Частота	0.014%, 0.009%
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11	LD55
МКХ-10	Q99.2
OMIM	300624
DiseasesDB	4973
MeSH	D005600
Fragile X syndrome у Вікісховищі

Синдром ламкої Х-хромосоми є найпоширенішою спадковок формою інтелектуальної недостатності і за частотою поширеності поступається лише синдрому Дауна. Ген ламкої Х-хромосоми містить нестабільний сегмент, який розширюється при передачі з покоління в покоління і по-різному впливає на дітей залежно від того, передається він по лінії батька чи матері (імпринтинг). Вроджені помилки метаболізму становлять невеликий відсоток випадків; прикладами є хвороба Тея-Сакса та нелікована фенілкетонурія.^[5]