Топ питань
Часова шкала
Чат
Перспективи

Тирозингідроксилаза

білок людини З Вікіпедії, вільної енциклопедії

Тирозингідроксилаза
Remove ads

TH (англ. Tyrosine hydroxylase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 528 амінокислот, а молекулярна маса — 58 600[6].

Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MPTPDATTPQ AKGFRRAVSE LDAKQAEAIM VRGQGAPGPS LTGSPWPGTA
APAASYTPTP RSPRFIGRRQ SLIEDARKER EAAVAAAAAA VPSEPGDPLE
AVAFEEKEGK AVLNLLFSPR ATKPSALSRA VKVFETFEAK IHHLETRPAQ
RPRAGGPHLE YFVRLEVRRG DLAALLSGVR QVSEDVRSPA GPKVPWFPRK
VSELDKCHHL VTKFDPDLDL DHPGFSDQVY RQRRKLIAEI AFQYRHGDPI
PRVEYTAEEI ATWKEVYTTL KGLYATHACG EHLEAFALLE RFSGYREDNI
PQLEDVSRFL KERTGFQLRP VAGLLSARDF LASLAFRVFQ CTQYIRHASS
PMHSPEPDCC HELLGHVPML ADRTFAQFSQ DIGLASLGAS DEEIEKLSTL
YWFTVEFGLC KQNGEVKAYG AGLLSSYGEL LHCLSEEPEI RAFDPEAAAV
QPYQDQTYQS VYFVSESFSD AKDKLRSYAS RIQRPFSVKF DPYTLAIDVL
DSPQAVRRSL EGVQDELDTL AHALSAIG
Коротка інформація TH, Наявні структури ...

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза.

Remove ads

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
  • Luedecke B., Dworniczak B., Bartholome K. (1995). A point mutation in the tyrosine hydroxylase gene associated with Segawa's syndrome. Hum. Genet. 95: 123—125. PMID 7814018 doi:10.1007/BF00225091
  • Luedecke B., Bartholome K. (1995). Frequent sequence variant in the human tyrosine hydroxylase gene. Hum. Genet. 95: 716—716. PMID 7789962 doi:10.1007/BF00209496
  • Knappskog P.M., Flatmark T., Mallet J., Luedecke B., Bartholome K. (1995). Recessively inherited L-DOPA-responsive dystonia caused by a point mutation (Q381K) in the tyrosine hydroxylase gene. Hum. Mol. Genet. 4: 1209—1212. PMID 8528210 doi:10.1093/hmg/4.7.1209
  • Schiller A., Wevers R.A., Steenbergen G.C., Blau N., Jung H.H. (2004). Long-term course of L-dopa-responsive dystonia caused by tyrosine hydroxylase deficiency. Neurology. 63: 1524—1526. PMID 15505183 doi:10.1212/01.WNL.0000142083.47927.0A
  • Haugarvoll K., Bindoff L.A. (2011). A novel compound heterozygous tyrosine hydroxylase mutation (p.R441P) with complex phenotype. J. Parkinson's Dis. 1: 119—122. PMID 23939262 doi:10.3233/JPD-2011-11006
Remove ads

Примітки

Див. також

Loading related searches...

Wikiwand - on

Seamless Wikipedia browsing. On steroids.

Remove ads