Топ питань
Часова шкала
Чат
Перспективи

Фенілаланінгідроксилаза

білок людини З Вікіпедії, вільної енциклопедії

Фенілаланінгідроксилаза
Remove ads

Фенілаланінгідроксилаза (англ. Phenylalanine hydroxylase, PAH) — білок, який кодується геном PAH, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 452 амінокислот, а молекулярна маса — 51 862[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSTAVLENPGLGRKLSDFGQETSYIEDNCNQNGAISLIFSLKEEVGALAK
VLRLFEENDVNLTHIESRPSRLKKDEYEFFTHLDKRSLPALTNIIKILRH
DIGATVHELSRDKKKDTVPWFPRTIQELDRFANQILSYGAELDADHPGFK
DPVYRARRKQFADIAYNYRHGQPIPRVEYMEEEKKTWGTVFKTLKSLYKT
HACYEYNHIFPLLEKYCGFHEDNIPQLEDVSQFLQTCTGFRLRPVAGLLS
SRDFLGGLAFRVFHCTQYIRHGSKPMYTPEPDICHELLGHVPLFSDRSFA
QFSQEIGLASLGAPDEYIEKLATIYWFTVEFGLCKQGDSIKAYGAGLLSS
FGELQYCLSEKPKLLPLELEKTAIQNYTVTEFQPLYYVAESFNDAKEKVR
NFAATIPRPFSVRYDPYTQRIEVLDNTQQLKILADSINSEIGILCSALQK
IK
Коротка інформація PAH, Наявні структури ...

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, фосфопротеїнів. Білок має сайт для зв'язування з іоном заліза.

Фермент додає гідроксильну групу до молекули фенілаланіну, утворюючи іншу амінокислоту тирозин. У випадку дефекту роботи ферменту розвивається захворювання фенілкетонурія, зазвичай спадкове.

Remove ads

Література

  • Kwok S.C.M., Ledley F.D., Dilella A.G., Robson K.J.H., Woo S.L.C. (1985). Nucleotide sequence of a full-length complementary DNA clone and amino acid sequence of human phenylalanine hydroxylase. Biochemistry. 24: 556—561. PMID 2986678 doi:10.1021/bi00324a002
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
  • Cotton R.G., McAdam W., Jennings I., Morgan F.J. (1988). A monoclonal antibody to aromatic amino acid hydroxylases. Identification of the epitope. Biochem. J. 255: 193—196. PMID 2461704 doi:10.1042/bj2550193
  • Siltberg-Liberles J., Steen I.H., Svebak R.M., Martinez A. (2008). The phylogeny of the aromatic amino acid hydroxylases revisited by characterizing phenylalanine hydroxylase from Dictyostelium discoideum. Gene. 427: 86—92. PMID 18835579 doi:10.1016/j.gene.2008.09.005
  • Erlandsen H., Flatmark T., Stevens R.C., Hough E. (1998). Crystallographic analysis of the human phenylalanine hydroxylase catalytic domain with bound catechol inhibitors at 2.0-A resolution. Biochemistry. 37: 15638—15646. PMID 9843368 doi:10.1021/bi9815290
  • Fusetti F., Erlandsen H., Flatmark T., Stevens R.C. (1998). Structure of tetrameric human phenylalanine hydroxylase and its implications for phenylketonuria. J. Biol. Chem. 273: 16962—16967. PMID 9642259 doi:10.1074/jbc.273.27.16962
Remove ads

Примітки

Див. також

Loading related searches...

Wikiwand - on

Seamless Wikipedia browsing. On steroids.

Remove ads