Хвороба Урбаха — Віте

Хвороба Урбаха — Віте — рідкісне рецесивне генетичне захворювання. Відомо менше 400 випадків з моменту його відкриття.^[1][2]:537 Вперше воно було офіційно зареєстровано в 1929 році Еріхом Урбахом і Камілло Віте^[3][4], хоча окремі випадки можуть бути визначені починаючи з 1908 року^[5][6][7]. У пацієнтів, мигдалеподібне тіло яких виявилося зруйновано внаслідок хвороби Урбаха-Віте, спостерігається повна відсутність страху.^{[8][9][10][11]}

Хвороба Урбаха-Віте
Спеціальність	ендокринологія
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-10	E78.8
МКХ-9	272.8
OMIM	247100
DiseasesDB	30808
MeSH	D008065
SNOMED CT	38692000
Urbach–Wiethe disease у Вікісховищі

Симптоми та прояви

Хвороба Урбаха-Віте характеризується як неврологічними, так і дерматологічними симптомами.^[12][13]

Дерматологічнні прояви

Незважаючи на те, що симптоми можуть сильно відрізнятися в різних хворих, навіть у членів однієї сім'ї, симптоми зазвичай виникають у дитинстві та зазвичай є результатом потовщення шкіри та слизових оболонок.^[1] Першим симптомом часто є слабкий крик або хрипкий голос через потовщення голосових зв'язок. Охриплий голос може бути одним із найяскравіших клінічних проявів захворювання.^[14] Ураження та рубці також з'являються на шкірі, як правило, на обличчі та дистальних частинах кінцівок.^[5] Це часто є наслідком поганого загоєння ран, і рубці продовжують збільшуватися з віком пацієнта, залишаючи шкіру воскоподібного вигляду. Шкіру можна легко пошкодити в результаті лише незначної травми чи травми, залишаючи багато пухирів і додаткових рубців.^[15] Шкіра також зазвичай дуже суха і зморшкувата. Білі або жовті інфільтрати утворюються на губах, слизовій оболонці щік, мигдаликах, язичку, надгортаннику та вуздечці язика.^[5] Це може призвести до інфекції верхніх дихальних шляхів і іноді вимагає трахеостомії, щоб полегшити симптом.^[14] Занадто велике потовщення вуздечки може обмежити рухи язика та призвести до порушень мови^[en].^[16] З'єднання папул навколо повік є дуже поширеним симптомом і часто використовується як частина діагностики захворювання. Деякі інші дерматологічні симптоми, які іноді спостерігаються, але рідше, включають випадання волосся, паротит та інші стоматологічні аномалії, виразку рогівки та вогнищеву дегенерацію макули.^[17]