CHAT

CHAT (англ. Choline O-acetyltransferase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 748 амінокислот, а молекулярна маса — 82 536^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MGLRTAKKRG		LGGGGKWKRE		EGGGTRGRRE		VRPACFLQSG		GRGDPGDVGG
PAGNPGCSPH		PRAATRPPPL		PAHTPAHTPE		WCGAASAEAA		EPRRAGPHLC
IPAPGLTKTP		ILEKVPRKMA		AKTPSSEESG		LPKLPVPPLQ		QTLATYLQCM
RHLVSEEQFR		KSQAIVQQFG		APGGLGETLQ		QKLLERQEKT		ANWVSEYWLN
DMYLNNRLAL		PVNSSPAVIF		ARQHFPGTDD		QLRFAASLIS		GVLSYKALLD
SHSIPTDCAK		GQLSGQPLCM		KQYYGLFSSY		RLPGHTQDTL		VAQNSSIMPE
PEHVIVACCN		QFFVLDVVIN		FRRLSEGDLF		TQLRKIVKMA		SNEDERLPPI
GLLTSDGRSE		WAEARTVLVK		DSTNRDSLDM		IERCICLVCL		DAPGGVELSD
THRALQLLHG		GGYSKNGANR		WYDKSLQFVV		GRDGTCGVVC		EHSPFDGIVL
VQCTEHLLKH		VTQSSRKLIR		ADSVSELPAP		RRLRWKCSPE		IQGHLASSAE
KLQRIVKNLD		FIVYKFDNYG		KTFIKKQKCS		PDAFIQVALQ		LAFYRLHRRL
VPTYESASIR		RFQEGRVDNI		RSATPEALAF		VRAVTDHKAA		VPASEKLLLL
KDAIRAQTAY		TVMAITGMAI		DNHLLALREL		ARAMCKELPE		MFMDETYLMS
NRFVLSTSQV		PTTTEMFCCY		GPVVPNGYGA		CYNPQPETIL		FCISSFHSCK
ETSSSKFAKA		VEESLIDMRD		LCSLLPPTES		KPLATKEKAT		RPSQGHQP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

CHAT
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2FY2, 2FY3, 2FY4, 2FY5
Ідентифікатори
Символи	CHAT, CHOACTASE, CMS1A, CMS1A2, CMS6, choline O-acetyltransferase
Зовнішні ІД	OMIM: 118490 MGI: 88392 HomoloGene: 40693 GeneCards: CHAT
Пов'язані генетичні захворювання
congenital myasthenic syndrome 6, congenital myasthenic syndrome, presynaptic congenital myasthenic syndrome[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • acyltransferase activity • choline O-acetyltransferase activity Клітинна компонента • цитоплазма • гіалоплазма • клітинне ядро • presynapse • neuron projection Біологічний процес • neurotransmitter biosynthetic process • phosphatidylcholine biosynthetic process • GO:0010554 neurotransmitter secretion • neuromuscular synaptic transmission • acetylcholine biosynthetic process Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	1103	12647
Ensembl	ENSG00000070748	ENSMUSG00000021919
UniProt	P28329	Q8BQV2
RefSeq (мРНК)	NM_020986 NM_001142929 NM_001142933 NM_001142934 NM_020549 NM_020984 NM_020985	NM_009891
RefSeq (білок)	NP_001136401 NP_001136405 NP_001136406 NP_065574 NP_066264 NP_066265 NP_066266	NP_034021
Локус (UCSC)	Хр. 10: 49.61 – 49.67 Mb	Хр. 14: 32.13 – 32.19 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, ацилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг.

Література

• Oda Y., Nakanishi I., Deguchi T. (1992). A complementary DNA for human choline acetyltransferase induces two forms of enzyme with different molecular weights in cultured cells. Brain Res. Mol. Brain Res. 16: 287—294. PMID 1337937 doi:10.1016/0169-328X(92)90237-6
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
• Lorenzi M.V., Trinidad A.C., Zhang R., Strauss W.L. (1992). Two mRNAs are transcribed from the human gene for choline acetyltransferase. DNA Cell Biol. 11: 593—603. PMID 1388731 doi:10.1089/dna.1992.11.593
• Hersh L.B., Takane K., Gylys K., Moomaw C., Slaughter C. (1988). Conservation of amino acid sequences between human and porcine choline acetyltransferase. J. Neurochem. 51: 1843—1845. PMID 3183663 doi:10.1111/j.1471-4159.1988.tb01166.x
• Cervini R., Rocchi M., DiDonato S., Finocchiaro G. (1991). Isolation and sub-chromosomal localization of a DNA fragment of the human choline acetyltransferase gene. Neurosci. Lett. 132: 191—194. PMID 1784419 doi:10.1016/0304-3940(91)90299-9
• Kim A.-R., Rylett R.J., Shilton B.H. (2006). Substrate binding and catalytic mechanism of human choline acetyltransferase. Biochemistry. 45: 14621—14631. PMID 17144655 doi:10.1021/bi061536l