Хромосома 12 (людина)

Хромосо́ма 12 є однією з 23 пар хромосом людини. За нормальних умов у людей дві копії цієї хромосоми. 12-та хромосома має в своєму складі 134 млн пар основ або 4-4.5 % від загальної кількості нуклеотидів в ДНК клітин^[1].
Ідентифікація генів кожної хромосоми є пріоритетним напрямком наукових досліджень в генетиці. Проте, дослідники застосовують різні підходи щодо визначення кількості генів в кожній хромосомі, внаслідок цього дані щодо їх кількості демонструють різні цифри. Це також стосується і хромосоми 12, в якій налічюють від 1000 до 1300 генів.

Ідіограма 12-ї хромосоми людини

Гени

Найвивченішими генами, що розташовані в хромосомі 12 є наступні:

Плече q AAAS — білок ALADIN (ALacrima Achalasia aDrenal Insufficiency Neurologic disorder) ACVRL1 — активін-рецептор-подібний білок 1 APAF1 — активізуючий фактор апоптозної пептидази AQP2 — аквапорин-2 AQP5 — аквапорин-5 AQP6 — аквапорин-6 CBX5 — гомолог хромобоксу 5 CD63 — глікопротеїн з родини тетраспанинів CLTA — легкий поліпептид клатрина COL2A1 — колаген, тип II, альфа 1 CORO1C DAO — оксидаза D-амінокислот EEA1 — ранній ендосомальний антиген 1 EPYC — епіфікан HPD — 4-гідроксифенілпіруват-діоксигеназа IRAK4 — кіназа, асоційована з рецептором інтерлейкіна-1 ITGA5 — глікопротеїн з надродини інтегринів ITGA7 — глікопротеїн з надродини інтегринів ITGB7 — глікопротеїн з надродини інтегринів (β7) KERA — кератокан KRT3 — кератин 3 KRT6B — кератин 6B KRT6C — кератин 6C KRT75 — кератин 75 KRT77 — кератин 77 LRRK2 — насичена лейцином повторна кіназа 2 LUM — люмікан MIP — водний канал групи аквапоринів, основний внутрішній білок волокон кришталика MMAB — ген, асоційований з метилмалоновою ацидурією (дефіцитом кобаламіну) типу cblB MYO1A — міозин IA PAH — фенілаланін-гідроксилаза PPP1R12A — регуляторна субодиниця 12A протеїн-фосфатази 1 PTPN11 — протеїн-тирозин-фосфатаза нерецепторного типу 11 SP1 — транскрипційний фактор Sp1 TMPO — тимопоетин TPH2 — триптофангідроксилаза 2

Плече p CD9 — глікопротеїн з надродини тетраспанинів CD69 — ранній антиген активації T-лимфоцитів GRIN2B — NR2B-субодиниця глутаматного NMDA-рецептора NANOG — транскрипційний фактор гомеобоксу Nanog CS — фермент синтетаза цитрату VAMP1 — синаптобревін 1 MGP  — вітамін К-залежний протеїн, що має виражені антикальциногенні властивості.

Хвороби та розлади

• Ахондрогенезія тип 2
• Колагенопатія, типи II та XI
• Пласка рогівка 2
• Епізодична атаксія
• Спадкова гемарагічна телеангектазія
• Гіпохондрогенез
• Бульозний іхітіоз
• Дисплазія Кніста
• MODY-діабет тип 3
• Метилмалонова ацидемія
• Нарколепсія
• Несиндромна глухота
• Синдром Нунан
• Хвороба Паркінсона
• Синдром Паллістера-Кілліан (тетрасомія 12p)
• Фенілкетонурія
• Спонділоепіметафізеальна дисплазія
• Спонділопериферична дисплазія
• Синдром Стіклера
• Заїкання
• Тирозинемія
• Хвороба Віллебранда
• Синдром Кейтеля
• Потрійний-А синдром