Хромосома 14 (людина)

Хромосома 14 є однією з 23 пар хромосом людини. За нормальних умов у людей дві копії цієї хромосоми. 14-та хромосома має у своєму складі 109 млн пар основ або 3-3,5 % від загальної кількості нуклеотидів в ДНК клітин^[1].

Ідіограма 14-ї хромосоми людини

Ідентифікація генів кожної хромосоми є пріоритетним напрямком наукових досліджень в генетиці. Проте, дослідники застосовують різні підходи щодо визначення кількості генів в кожній хромосомі, внаслідок цього дані щодо їх кількості демонструють різні цифри. Це також стосується і хромосоми 14, в якій налічують від 700 до 1300 генів.

Гени

Найвивченішими генами, що розташовані в хромосомі 14 є наступні:

Плече p

• RNR2 — Рибосомна РНК 2

Плече q

• AKT1 — одна з трьох протеїнкіназ B
• COCH — гомолог фактора згортання C (Limulus polyphemus), або кохлін
• CTSG — катепсин G
• GALC — галактозилцерамідаза
• GCH1 — ГТФ-циклогідролаза 1
• IGH@ — локус важких ланцюгів імуноглобулінів
• NPAS3 — нейронний PAS-домений білок 3, входить до області HAR21
• NPC2 — ген, асоційований з хворобою Німанна — Піка тип C2
• PSEN1 — пресенилін 1
• SERPINA1 — серпиновий інгібітор пептидази, член 1 клади A, або α₁-антитрипсин
• TSHR — рецептор тиреотропного гормону

Хвороби та розлади

• Дефіцит альфа-1-антитрипсину
• Хвороба Альцгеймера
• Вроджений гіпотиреоз
• Хвороба Сегава (англ. Dopamine-responsive dystonia)
• Хвороба Краббе
• Хвороба Мачадо-Джозефа — спіноцеребелярна дегенерація тип 3
• Множинна мієлома
• Хвороба Німана-Піка
• Несиндромна глухота
• Синдром Сенсебреннера — целіопатійний синдром
• Дефіцит тетрагідробіоптерину
• Уніпарентна дисомія (UPD) 14