Хромосома 15 (людина)

Хромосома 15 є однією з 23 пар хромосом людини. За нормальних умов у людей дві копії цієї хромосоми. 15-та хромосома має в своєму складі 106 млн пар основ або 3-3,5 % від загальної кількості нуклеотидів в ДНК клітин^[1].
Ідентифікація генів кожної хромосоми є пріоритетним напрямком наукових досліджень в генетиці. Проте, дослідники застосовують різні підходи щодо визначення кількості генів в кожній хромосомі, внаслідок цього дані щодо їх кількості демонструють різні цифри. Це також стосується і хромосоми 15, в якій налічують від 700 до 900 генів.

Ідіограма 15-ї хромосоми людини

Гени

Плече p

• EDC3
• EHD4
• EID1
• EIF2AK4
• EIF3J
• GABPB1
• GABRA5
• Ізоцитратдегідрогеназа-2
• М'язова піруваткіназа
• RNR3 — рибосомна РНК 3
• PDIA3
• Рибосомний білок L4
• Рибосомний білок S17
• Талін-2 — білок TLN2
• TSP1 — тромбоспондин-1
• TMOD3
• Фібрилін-1
• Циклофилін B
• SLC12A6

Плече q

• ANPEP — аланінамінопептидаза
• AQP9 — білок групи аквапоринів, канал з широким спектром проникності
• CAPN3 — калпаїн 3;
• CYP11A1 — «Фермент, що розщеплює бічний ланцюг холестерину», P450 (англ. side chain cleavage)
• CYP19A1 — Ароматаза
• FAH — фумарилацетоацетат-гідролаза
• FURIN — фурин
• FBN1 — фибрилін 1 (Синдром Марфана)
• HEXA — α-субодиниця гексозамінідази A
• ITGA11 — глікопротеїн з надродини інтегринів (альфа-11)
• IVD — ізовалерил-КоА-дегідрогеназа
• MCPH4 — ген 4, ассоцйорований з первинною автосомно-рецессивною мікроцефалією
• OCA2 — ген, ассоційований з шкірно-очним альбінізмом
• RAD51 — гомолог RAD51 (S. cerevisiae) або гомолог RecA (E. coli)
• STRC — стереоцилін
• UBE3A — убіквітін-протеїн-лігаза E3A
• PML — білок промієлоцитарної лейкемії
• SLC24A5 — член 5 родини переносників розчинних речовин 24

Хвороби та розлади

• Синдром Блума
• Рак молочної залози
• Ізовалеріанова ацидемія
• Синдром Марфана
• Несиндромна глухота
• Хвороба Тея-Сакса
• Тиросемія
• Синдром Андерманна