Xét nghiệm di truyền
From Wikipedia, the free encyclopedia
Xét nghiệm di truyền là một loại xét nghiệm y học dùng để xác định những biến đổi trong vật chất di truyền của đối tượng cần xét nghiệm.[1][2][3] Thuật ngữ này dịch từ thuật ngữ tiếng Anh là "Genetic testing".[2][3] Đối tượng xét nghiệm thường là con người, trong trường hợp này, xét nghiệm di truyền thuộc lĩnh vực Di truyền y học người. Khi đối tượng xét nghiệm là loài sinh vật khác (thường là thú nuôi, động vật hoang dã cần bảo tồn,...), thì xét nghiệm thuộc về lĩnh vực Thú y học. Cũng có khi dùng để nghiên cứu các đột biến ở các vật nuôi, trường hợp này thuộc lĩnh vực Di truyền học.
Mẫu xét nghiệm có thể là ADN hoặc nhiễm sắc thể hay prôtêin, tuỳ trường hợp cụ thể. Trong trường hợp mẫu là ADN, thì gọi là xét nghiệm ADN hay lập hồ sơ DNA, mà một trong các ứng dụng thường gặp của kiểu này ở người là dùng xác định nhân thân. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền - theo nghĩa hẹp hơn - dùng để chỉ các kiểu xét nghiệm để phát hiện hay dự đoán tình trạng rối loạn di truyền. Chẳng hạn, hiện nay áp dụng ở người đã có hơn 77.000 loại xét nghiệm di truyền, nhờ đó phát hiện nhiều rối loạn di truyền của người. Tất cả các xét nghiệm di truyền đều đòi hỏi phải tiến hành trong phòng thí nghiệm đủ tiêu chuẩn và hiện chưa có xét nghiệm nhanh trong các lĩnh vực này.[3][4][5] Vì các đột biến gen thường ảnh hưởng trực tiếp đến protein mà gen đó mã hóa, nên xét nghiệm bệnh di truyền thường dựa vào protein hoặc dẫn xuất của nó, thuận tiện hơn là xét nghiệm trực tiếp gen đột biến.[6]