低磷酸酯酶症

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低磷酸酯酶症是一种遗传病，其会导致磷酸酯酶活性过低，使矿物质化作用异常，骨骼和牙齿会造成钙或磷等异常堆积。患者骨骼变软、强度变弱，与佝偻症相似。四肢显得短小、胸腔轮廓亦会造成异常、头骨质地柔软，亦会造成高血钙症。

Hypophosphatasia
类型	常染色体显性遗传疾病[*]、metabolic bone disease[*]、autosomal genetic disease[*]、症候群
分类和外部资源
医学专科	内分泌学
ICD-9-CM	277.6
OMIM	146300
DiseasesDB	6516
eMedicine	945375
Orphanet	436

此遗传病的发生率为10万分之1，白人的发病率较高。

遗传方面，其遗传方式为体染色体隐性遗传，父母其中一方患病的话将基因传下去的几率为50%。

参考资料

• 罕见遗传疾病一点通

外部链接