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卟啉病

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紫質症
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卟啉病(英语:porphyria)又称紫质症[1][2]吡咯卟啉病[3],是因血红素生物合成途径中缺陷,导致该反应过程中间代谢产物(卟啉化合物、卟啉前体)生成过量并蓄积于肝脏等组织,引发神经系统症状、光敏性皮肤损害症状,甚至内脏器官病变的一组代谢障碍性疾病。此病多数属遗传性疾病,呈常染色体显性或隐性遗传,且已发现至少7种类型。

事实速览 卟啉病 Porphyria, 异名 ...

影响神经系统的这一类卟啉病,症状发作十分迅速,持续时间也较短,因此又称为急性卟啉病。发作时的症状有腹痛胸痛呕吐、认知混乱、便秘发烧高血压心跳过速[4][5][6],症状通常会持续数天至数周[5]。可能的并发症有瘫痪低血钠症癫痫发作[6]乙醇吸烟、内分泌的变化、断食、压力或服用特定的药物都可能引起疾病的发作[5][6]。如果疾病进犯皮肤,阳光直晒可能会引起水泡或搔痒[5]

许多类型的卟啉病是遗传自双亲之一或两者皆有,是因负责合成血红素基因之一发生突变造成[5]。疾病的遗传模式可能为自体显性自体隐性或是X伴性遗传英语X-linked dominant inheritance。而其中有一型缓发性皮肤病变卟啉病英语porphyria cutanea tarda,可能肇因于肝脏内铁质的增多丙型肝炎、酒精或艾滋病。疾病的生理病理机转造成血红素的生成数量减少,参与血红素制造的原料则堆积。卟啉病也可以借由骨髓是否受影响来分型[4]。一般而言,诊断时需透过血液、尿液和粪便检查来进行;基因检测则可以用来确认是否为特定的突变[5]

卟啉病治疗方式取决于疾病的类型和病患的症状,卟啉病皮肤病变的治疗方法为避免阳光照射。急性卟啉病的治疗方法则可能为静脉给予血红素或葡萄糖溶液。少数状况下,患者可能需要接受肝脏移植英语liver transplantation[5]

卟啉病精确的盛行率目前并不清楚,估计落在每五万人中一到一百人之间[4];世界各地的盛行率也不尽相同[5]。一般认为最普遍的类型是缓发性皮肤病变卟啉病[4]。早在公元前370年,希波克拉底已留有相关记述。1871年德国生化学菲力克英语Felix Hoppe-Seyler论述了此症的生理病理机转 。卟啉病的学名 porphyria 源自希腊语πορφύραporphura),意为“紫色”,意指发病时患者尿液可能呈现紫色[7]

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种类

分为两大类:肝性、红细胞生成性。

  • 肝性卟啉病(Hepatic porphyrias)
    • 急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria)
    • 缓发性皮肤病变卟啉病(cutaneous porphyrias tarda[8]
    • 遗传性粪卟啉病
    • 别构型卟啉病
    • Aminolevulinate dehydratase deficiency porphyria (ALADP)
  • 红细胞生成性卟啉病(Erythropoietic porphyrias)
    • 先天性红细胞生成性卟啉病
    • 红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria)
    • Harderoporphyria

著名患者

参考

外部链接

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