紫質症

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紫質症（英語：porphyria）又稱卟（ㄅㄨˇ） 啉（ㄌㄧㄣˊ）病^[1][2]、吡咯紫質症^[3]，是因血基質生物合成途徑中酶缺陷，導致該反應過程中間代謝產物（紫質化合物、紫質前體）生成過量並蓄積於肝臟等組織，引發神經系統症狀、光敏性皮膚損害症狀，甚至內臟器官病變的一組代謝障礙性疾病。此病多數屬遺傳性疾病，呈常染色體顯性或隱性遺傳，且已發現至少7種類型。

紫質症 Porphyria
異名	紫質症
左側為剛剛採集的患者尿樣，右側為陽光下暴曬三天後的尿樣，已經變為紫色
類型	遺傳性代謝缺陷、inborn disorder of porphyrin and haem metabolism[*]、genetic photodermatosis[*]、metabolic skin disease[*]、photodermatosis[*]、nephropathy secondary to a storage or other metabolic disease[*]、疾病
分類和外部資源
醫學專科	內分泌學
ICD-11	5C58.1
ICD-9-CM	277.1
MedlinePlus	001208
Orphanet	738

影響神經系統的這一類紫質症，症狀發作十分迅速，持續時間也較短，因此又稱為急性紫質症。發作時的症狀有腹痛、胸痛、嘔吐、認知混亂、便祕、發燒、高血壓及心跳過速等^[4][5][6]，症狀通常會持續數天至數周^[5]。可能的併發症有癱瘓、低血鈉症和癲癇發作^[6]；乙醇、吸煙、內分泌的變化、斷食、壓力或服用特定的藥物都可能引起疾病的發作^[5][6]。如果疾病進犯皮膚，陽光直曬可能會引起水泡或搔癢^[5]。

許多類型的紫質症是遺傳自雙親之一或兩者皆有，是因負責合成血基質的基因之一發生突變造成^[5]。疾病的遺傳模式可能為自體顯性、自體隱性或是X性連鎖遺傳（英語：X-linked dominant inheritance）。而其中有一型緩發性皮膚病變紫質症（英語：porphyria cutanea tarda），可能肇因於肝臟內鐵質的增多、丙型肝炎、酒精或愛滋病。疾病的生理病理機轉造成血基質的生成數量減少，參與血基質製造的原料則堆積。紫質症也可以藉由骨髓是否受影響來分型^[4]。一般而言，診斷時需透過血液、尿液和糞便檢查來進行；基因檢測則可以用來確認是否為特定的突變^[5]。

紫質症治療方式取決於疾病的類型和病患的症狀，紫質症皮膚病變的治療方法為避免陽光照射。急性紫質症的治療方法則可能為靜脈給予血基質或葡萄糖溶液。少數狀況下，患者可能需要接受肝臟移植（英語：liver transplantation）^[5]。

紫質症精確的盛行率目前並不清楚，估計落在每五萬人中一到一百人之間^[4]；世界各地的盛行率也不盡相同^[5]。一般認為最普遍的類型是緩發性皮膚病變紫質症^[4]。早在公元前370年，希波克拉底已留有相關記述。1871年德國生化學家菲力克（英語：Felix Hoppe-Seyler）論述了此症的生理病理機轉 。紫質症的學名 porphyria 源自希臘語的 πορφύρα（porphura），意為「紫色」，意指發病時患者尿液可能呈現紫色^[7] 。

種類

分為兩大類：肝性、紅血球生成性。

• 肝性紫質症（Hepatic porphyrias）
  • 急性間歇性紫質症（acute intermittent porphyria）
  • 緩發性皮膚病變紫質症（cutaneous porphyrias tarda^[8]）
  • 遺傳性糞紫質症
  • 變構型紫質症
  • Aminolevulinate dehydratase deficiency porphyria (ALADP)

• 紅血球生成性紫質症（Erythropoietic porphyrias）
  • 先天性紅血球生成性紫質症
  • 紅血球生成性原紫質症（erythropoietic protoporphyria）
  • Harderoporphyria

著名患者

• 喬治三世
• 大谷吉繼
• 文森特·梵高
• 瑪麗亞一世