吉特曼氏综合征

吉特曼氏综合征（英语：Gitelman syndrome），又称吉特曼综合征^[1] ，是一种常染色体隐性肾脏疾病，其特点是低尿钙（hypocalciuria）、及低镁（hypomagnesemia）之低钾代谢性碱中毒（Metabolic alkalosis）。它是由位在远曲小管（distal convoluted tubule）的噻嗪类（thiazide）相关钠氯同向转运体（sodium-chloride symporter、亦称为NCC、 NCCT、或TSC）的失活突变（inactivating mutation）所造成的功能丧失。^[2]

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吉特曼氏综合征 (Gitelman syndrome)
类型	renal tubular transport disease[*]、inherited renal tubular disease[*]、遗传性疾病、常染色体隐性遗传病[*]、疾病
分类和外部资源
医学专科	肾脏科
ICD-10	N25.8、​E87.6、​E83.4
ICD-9-CM	275.49
OMIM	263800
DiseasesDB	31860
eMedicine	238670
Orphanet	358

吉特曼氏综合征以前被认为包括在巴特氏综合征里，直到对这些疾病的不同的基因及分子基础进行过鉴定。巴特氏综合征也是一种常染色体隐性低钾代谢性碱中毒，但它被发现在亨利氏环（loop of Henle）升序肢体（Ascending limb of loop of Henle）里从一个突变派生到NKCC2。^[3]

病因

参见：肾功能和肾生理学

吉特曼氏综合征链接到SLC12A3基因"失活的突变"造成编码的敏感噻嗪类（Thiazide）钠氯同向转运体（NCCT）的功能丧失。

描述

吉特曼氏综合征病患所出现的症状相同于服用噻嗪类利尿剂的病患所出现的症状。^[4]

本病的临床症状是低氯血性（hypochloremia）代谢性碱中毒（metabolic alkalosis）、低钾血症，及低钙尿症（hypocalciuria）。

命名

它以一位美国医生希勒尔·J.·吉特曼（Hillel J. Gitelman、1932-2015）而命名。^[5][6][7][8]

参见

• 协同转运蛋白（Cotransporter）