埃利伟氏症候群

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埃利伟氏综合征（Ellis-van Creveld Syndrome、EVC）又称为软骨外胚层发育不良（chondroectodermal dysplasia），是一种罕见遗传疾病，也是骨骼发育不良的类型之一。

埃利伟氏综合征
类型	常染色体隐性遗传病[*]、rare syndrome with cardiac malformations[*]、rare abdominal surgical disease[*]、syndromic renal or urinary tract malformation[*]、症候群、疾病
分类和外部资源
医学专科	医学遗传学
ICD-10	Q77.6
ICD-9-CM	756.55
OMIM	225500
DiseasesDB	29309
MedlinePlus	001667
eMedicine	ped/660
Orphanet	289

症候

这种疾病会造成包括下列在内的许多异常症状：

• 轴后多指症（post-axial polydactyly）。
• 先天性心脏病（congenital heart defects），通常是房间隔缺损（atrial septal defect）。
• 产前牙齿萌发（pre-natal tooth eruption）。
• 指甲营养失调与发育不良。
• 短肢侏儒症（short-limbed dwarfism），成人身高约106公分到153公分。
• 短肋（short rib）。
• 部分兔唇（partial hare-lip）。
• 腕关节骨骼的畸形，原因是钩状骨（hamate）与头状骨（capitate）的融合。

遗传学

埃利伟氏症候群是一种体染色体隐性遗传，造成疾病的基因位于第4号染色体的短臂上^[1]。这种疾病是因为EVC基因（以疾病名称命名）的突变所造成，正常EVC基因的用途则尚未明了^[2]。

当两位亲代（父亲与母亲）皆带有一个突变基因时，他们的子代不论男女，皆有四分之一的几率患有疾病。当其中一位亲代不带有突变基因时，他们的子代将不会患有此疾病。

这种疾病也是奠基者效应的典型例子，这种效应发生在孤立或是数量较少的生物族群。虽然患有埃利伟氏症候群的人，在整体人类族群当中相当罕见，但是容易发生在缺乏遗传变异的族群中。例如美国宾州的阿米什人，或是一些小岛上的居民。

历史

最早描述此种疾病的人，是爱丁堡的埃利斯（Richard W. B. Ellis、1902年—1966年）与阿姆斯特丹的克列伟德（Simon van Creveld、1895年—1971年）。当时为1930年代后期，他们正搭乘火车前往参加英格兰的一场小儿科会议。在火车上见面时，他们发现他们的病人皆带有相同症状^[3]。第3个病例则是出现在霍特（L. Emmett Holt, Jr.）与麦金塔（Rustin McIntosh）所写的教科书中。后来以建立人类孟德尔遗传学闻名的麦库希克为首，一群科学家进行了一项研究，他们观察阿米什人族群长期的家族世系。并在1964年发表他们的研究结果^[4]。

命名

原本这个疾病将也称为“六指侏儒症”（Six-fingered dwarfism），这样的名称让非专业人士较能简单的了解这种罕见疾病。但后来这样的名称却冒犯了某些族群，不是因为“侏儒”二字，而是因为“六指”被贴上了“怪异”的标签。之后这个疾病最常用的名称变成了“埃利伟氏症候群”（Ellis-van Creveld syndrome）与缩写EVC。另外两个名称，“软骨外胚层发育不良症”（Chondroectodermal dysplasia）与“中外胚层发育不良症”（mesoectodermal dysplasia），则较为少用。