弹性蛋白

弹性蛋白（英语：elastin）是一种维持结缔组织弹性的支持蛋白。弹性蛋白由成纤维细胞合成，存在于细胞外基质，是结缔组织中弹性纤维的主要结构蛋白，均质无定形。弹性蛋白分子由多条多肽链以共价键广泛交联在一起，形成网状，具有随机卷曲和交联性能，因此可使许多组织在拉伸或收缩后恢复形态，如血管、肺、弹性腱、软骨和皮肤。

弹性蛋白
识别号
别名	ELN；, SVAS, WBS, WS, elastin, ADCL1
外部ID	OMIM：130160 MGI：95317 GeneCards：ELN
相关疾病
主动脉瓣上狭窄[1]
基因位置（人类） 染色体 7号染色体[2] 基因座 7q11.23 起始 74,027,789 bp[2] 终止 74,069,907 bp[2]
基因位置（小鼠） 染色体 小鼠5号染色体[3] 基因座 5 G2|5 74.76 cM 起始 134,731,447 bp[3] 终止 134,776,177 bp[3]
基因本体 分子功能 • extracellular matrix structural constituent • 血浆蛋白结合 • extracellular matrix constituent conferring elasticity • extracellular matrix binding 细胞组分 • 细胞外区域 • 弹性纤维 • 细胞外间质 • collagen-containing extracellular matrix 生物学过程 • animal organ morphogenesis • 细胞增殖 • extracellular matrix disassembly • extracellular matrix organization • blood circulation • respiratory gaseous exchange by respiratory system • outflow tract morphogenesis • aortic valve morphogenesis • skeletal muscle tissue development • regulation of actin filament polymerization • stress fiber assembly • regulation of smooth muscle cell proliferation Sources:Amigo / QuickGO
直系同源
物种	人类	小鼠
Entrez	2006	13717
Ensembl	ENSG00000049540	ENSMUSG00000029675
UniProt	P15502	P54320
mRNA​序列	​NM_000501 ​NM_001081752 ​NM_001081753 ​NM_001081754 ​NM_001081755 ​NM_001278912 ​NM_001278913 ​NM_001278914 ​NM_001278915 ​NM_001278916 ​NM_001278917 ​NM_001278918 ​NM_001278939	NM_007925
蛋白序列	NP_000492 ​NP_001075221 ​NP_001075222 ​NP_001075223 ​NP_001075224 ​NP_001265841 ​NP_001265842 ​NP_001265843 ​NP_001265844 ​NP_001265845 ​NP_001265846 ​NP_001265847 ​NP_001265868	NP_031951
基因位置​（UCSC）	Chr 7: 74.03 – 74.07 Mb	Chr 5: 134.73 – 134.78 Mb
PubMed​查找	[4]	[5]
维基数据
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弹性蛋白是脊椎动物身体的重要承载，也是储存机械能的地方。在人类基因组中，弹性蛋白由ELN基因编码^[6]。

化学结构

弹性蛋白是一种关键的结构蛋白，赋予组织如皮肤、血管、肺和韧带以弹性和可逆形变能力。它的化学结构具有一些非常独特的特点，以下是它的主要化学结构：

分子式与分子量

• 人类弹性蛋白前体的分子式为：C₃₁₁₄H₅₀₁₀N₈₇₀O₈₅₄S₃（原弹性蛋白）。
• 成熟形式未修饰的弹性蛋白分子式为：C₂₉₉₂H₄₈₀₂N₈₃₆O₈₂₅S₂。
• 完全修饰后（即全部羟脯氨酸修饰后）的分子式为：C₂₉₉₂H₄₇₄₄N₈₃₆O₈₃₇S₂，分子量为：65,873 g/mol （即约 65.9 kDa）。

氨基酸组成

弹性蛋白富含以下几类氨基酸：甘氨酸（Gly）、脯氨酸（Pro） 、羟脯氨酸（Hyp）、缬氨酸（Val）、丙氨酸（Ala）、赖氨酸（Lys）（用于交联）。这使得弹性蛋白具有极强的疏水性和柔性。

一级结构

弹性蛋白是由一种叫做原弹性蛋白（tropoelastin）的前体蛋白构成，原弹性蛋白的序列中存在大量 重复的疏水区段，比如：VPGVG，VGVAPG，GVGVP疏水重复序列。这些序列促进其分子间的聚集和自组装。

二级与三级结构

缺乏固定的二级结构：弹性蛋白不像胶原蛋白那样有螺旋或片层结构。它是一种“结构无定型”（intrinsically disordered protein）蛋白。

高度柔性：由于其疏水区域和缺乏规则结构，弹性蛋白可以在受力下伸展，并在力移除后恢复原状。

赖氨酸交联结构

弹性蛋白的一个核心化学特征是其赖氨酸交联结构（lysine-derived crosslinks），包括：

锁链素（desmosine）和异锁链素（isodesmosine）：由 4 个赖氨酸残基氧化后形成复杂的环状结构，使得弹性蛋白网络不可逆交联。它们是弹性蛋白特有的生物标志物。

这个交联是通过赖氨酸氧化酶（LOX）将赖氨酸转化为醛（allysine），然后通过一系列缩合反应形成稳定的交联网络。

羟脯氨酸修饰

部分脯氨酸残基会被羟化为4-羟脯氨酸（Hyp），类似于胶原蛋白中的修饰。这种修饰增加了弹性蛋白的稳定性和抗酶解能力。

分子生物学

人原弹性蛋白的结构域结构

在哺乳动物中，基因组仅包含一种原弹性蛋白基因，称为 ELN。 人类 ELN 基因是7号染色体上的一个 45 kb 片段，有 34 个外显子，被近 700 个内含子中断，第一个外显子是分配其细胞外定位的信号肽。 大量内含子表明基因重组可能导致基因不稳定，导致 SVAS (Supravalvular aortic stenosis) 等疾病。 原弹性蛋白 mRNA 的表达在至少八个不同的转录起始位点下受到高度调控。

弹性蛋白的组织特异性变体是通过原弹性蛋白基因的选择性剪接产生的。 至少有 11 种已知的人类原弹性蛋白亚型。 这些亚型受到发育调节，但处于同一发育阶段的组织之间的差异很小。

参见

• 威廉氏综合征
• 弹性纤维