拷贝数变异

拷贝数变异（英语：Copy number variation, CNV）是一种基因组现象，指基因组中的某些片段发生重复，且这些重复片段的拷贝数量在不同个体之间存在差异^[1]。拷贝数变异是一种结构变异，具体而言，它是一种影响相当数量碱基对的重复或缺失事件.^[2]。

人类整个基因组中约有三分之二可能由重复序列构成^[3]，而其中约有4.8%至9.5%的基因组区域可归类为拷贝数变异^[4]。在哺乳动物中，拷贝数变异对于种群内部产生必要的遗传多样性以及疾病表型的形成都起着至关重要的作用^[1]。

拷贝数变异通常可大致分为两大类：短重复序列和长重复序列。然而，这两者之间并没有明确的界限，其分类往往取决于所研究的特定基因座的性质。短重复序列主要包括二核苷酸重复（例如 A-C-A-C-A-C... 等两个核苷酸的重复）和三核苷酸重复。长重复序列则包括整个基因的重复。

这种基于重复片段大小的分类是最直观的划分方式，因为重复片段的大小是研究最有可能导致这些重复序列形成机制的关键因素^[5]，进而影响对这些重复序列可能对表型造成的影响的判断。

参见