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李-佛美尼症候群
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李-佛美尼症候群(英语:Li-Fraumeni syndrome,缩写:LFS),是一种罕见的自体显性遗传疾病, 是以首先发现此疾病的两位美国医师,李沛和约瑟夫·佛美尼命名。
李-佛美尼症候群是由来自于父母遗传或是发生在胚胎细胞上的p53蛋白质基因突变所引起,有这种症状的人通常会有极高几率罹患各种肿瘤与癌症。这也是因为p53蛋白质在抑制肿瘤的重要性所导致。主要的特征有早发性的癌症(小于45岁)、同时发生多种部位癌症或肉瘤。确定的诊治需要经基因检测确定。[1] [2]
2025 年,一名来自丹麦首都哥本哈根的捐精者被发现带有导致 LFS 的生殖系突变,他至少已在 14 个国家生下 197 名子女。一位在 2025 年 5 月遗传学会议上发表的研究者发现,在这位捐精者的 67 名子女中,有 23 人带有该突变,其中 10 人已经罹患癌症[3]。
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