次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核苷转移酶

次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核苷转移酶（Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase，简称HGPRT）为人体内一个翻译自HPRT1基因的酵素^[1][2]

次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核苷转移酶
识别号
别名	；HPRTinosinic pyrophosphorylaseinosinate pyrophosphorylaseinosinic acid pyrophosphorylaseinosine 5'-phosphate pyrophosphorylaseIMP:diphosphate phospho-D-ribosyltransferaseHGPRTaseIMP diphosphorylaseIMP pyrophosphorylaseIMP-GMP pyrophosphorylase
外部ID	GeneCards：[1]
直系同源
物种	人类	小鼠
Entrez	无数据	无数据
Ensembl	无数据	无数据
UniProt	无数据	无数据
mRNA​序列	无数据	无数据
蛋白序列	无数据	无数据
基因位置​（UCSC）	无数据	无数据
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维基数据
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HGPRT为一种转移酶，可以催化将次黄嘌呤转换为肌苷酸（IMP），也可将鸟嘌呤的反应转为单磷酸鸟苷。这两个反应都是将PRPP的5-磷酸核苷转移至嘌呤上。HGPRT在核苷酸补救合成途径中扮演重要角色。

功能

hypoxanthine phosphoribosyltransferase
标识符
酶学委员会编号（EC编号）	2.4.2.8
CAS号	9016-12-0
数据库
集成关系酶学数据库（IntEnz）	IntEnz总观
不伦瑞克酶学数据库（BRENDA）（英语：BRENDA）	BRENDA进入
专家蛋白质分析系统（ExPASy）（英语：ExPASy）	NiceZyme总观
京都基因与基因组百科全书（KEGG）	KEGG进入
元代谢途径数据库（MetaCyc）（英语：MetaCyc）	代谢途径
PRIAM酶功能特异性谱（英语：PRIAM enzyme-specific profiles）	谱档案
蛋白质数据库（PDB）结构	结构生物信息学研究合作实验室PDB PDB欧洲 PDB概述
基因本体（GO）	AmiGO / 快速GO
搜索 公共医学中心（PMC） 文章 公共医学数据库（PubMed） 文章 国家生物技术信息中心（NCBI） 蛋白质

HGPRT催化下列反应：

反应物	产物	备注
次黄嘌呤	肌苷酸	—
鸟嘌呤	单磷酸鸟苷	常称HGPRT，仅有部分物种有此功能。
黄嘌呤	单磷酸黄核苷（英语：xanthosine monophosphate）	特定HPRT

HGPRTase functions primarily to salvage purines from degraded DNA to reintroduce into purine synthetic pathways. In this role, it catalyzes the reaction between guanine and phosphoribosyl pyrophosphate (PRPP) to form GMP, or between hypoxanthine and phosphoribosyl pyrophosphate (PRPP) to form inosine monophosphate.

Substrates and inhibitors

Comparative homology modelling of this enzyme in L. donovani（英语：L. donovani） suggest that among all of the computationally screened compounds, pentamidine（英语：pentamidine）, 1,3-dinitroadamantane, acyclovir and analogs of acyclovir had higher binding affinities than the real substrate (guanosine monophosphate).^[3]

疾病中的角色

此基因的突变往往导致高尿酸血症：

• 一些男性带有部分程度的HGPRT缺陷（约低于正常活动量20%）并因此导致血液中高浓度的尿酸。随之而来的是痛风以及肾结石。这症状称为凯利-塞米勒综合征。^[4]
• 莱希-尼亨综合征起源由HPRT1突变导致的HGPRT缺陷。^[5]
• 某些基因突变可能导致痛风。发病的风险与hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase的缺陷程度成正比。

透过基因工程让一只老鼠带有缺陷的HPRT基因后，老鼠的表现。

• HPRT expression on the mRNA and protein level is induced by hypoxia inducible factor 1 (HIF1A（英语：HIF1A）). HIF-1 is a transcription factor that directs an array of cellular responses that are used for adaptation during oxygen deprivation. This finding implies that HPRT is a critical pathway that helps preserve the cell's purine nucleotide resources under hypoxic conditions as found in pathology such as myocardial ischemia.^[6]

The in silico and in-vitro correlation of these compounds were test in Leishmania HGPRT and validates the result.^[7]

Hybridomas

Hybridoma（英语：Hybridoma）s are immortal (immune to cellular senescence（英语：cellular senescence）), HGPRT⁺ cells that result from fusion of mortal, HGPRT⁺ plasma cells and immortal, HGPRT⁻ myeloma cells. They are created to produce monoclonal antibodies in biotechnology. HAT medium（英语：HAT medium） inhibits de novo synthesis of nucleic acids, killing myeloma cells that cannot switch over to the salvage pathway, due to lack of HRPT1. The plasma cells in the culture eventually die from senesence, leaving pure hybridoma cells.

参见