法伯病

法伯病（英语：Farber disease），又名法伯脂肪肉芽肿病、神经酰胺酶缺乏症、纤维细胞性异常粘多糖病、脂肪肉芽肿病^[2]:545，是一种极为罕见的（迄今为止全球已报道80例^[3]）常染色体隐性溶小体储积症，其特征为神经酰胺酶（英语：ceramidase）缺乏，导致脂肪物质鞘脂积累，进而导致关节、肝、喉、组织及中枢神经系统异常。正常情况下，神经酰胺酶（英语：ceramidase）可分解人体细胞中的脂肪，而法伯病患者体内负责产生此酶的基因发生突变，因此脂肪物质不能分解，积聚在人体各个部位。

法伯病
异名	酸性神经酰胺酶缺乏症[1]
此病症以常染色体隐性遗传
类型	lipid storage disease[*]、疾病
分类和外部资源
医学专科	内分泌学
ICD-10	E75.2
OMIM	228000
DiseasesDB	29174
Orphanet	333

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命名

法伯病以美国儿科病理学家西德尼·法伯的姓氏命名^[4][5]。

遗传病学

法伯病被认为与ASAH1（英语：ASAH1）基因缺陷有关^[6]。

诊断

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法伯病通常于新生儿出生后几周即会发作，也可能于晚年发生。带有法伯病之经典型态的孩子通常会在出生后几周即有症状。症状可能包含中度生理能力困难以及吞咽困难。 患者的肝、肾、心脏也可能受到感染。随着病程发展，其他症状可能包含呕吐、关节炎、（淋巴结）肿胀、关节肿胀、关节挛缩（关节附近之肌肉或肌腱慢性流失）、声音沙哑、关节附近之黄瘤增厚。 有呼吸困难之患者可能需要插管。

治疗

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There is no specific treatment for Farber disease. Corticosteroids may be prescribed to relieve pain. Bone marrow transplants may improve granulomas (small masses of inflamed tissue) on patients with little or no lung or nervous system complications. Older patients may have granulomas surgically reduced or removed.

预测

多数法伯病患儿2岁便死于肺病。最严重者出生后不久便诊断出肝脾大（英语：hepatosplenomegaly），后者通常6个月内死亡。