突触素

突触素（Synaptophysin），又称主要突触小泡蛋白p38（major synaptic vesicle protein p38），是一种人体中由“SYP”基因翻译而成的蛋白质^[6][7]。

突触素
识别号
别名	SYP；, MRX96, MRXsynaptophysin, XLID96
外部ID	OMIM：313475 MGI：98467 HomoloGene：2391 GeneCards：SYP
相关疾病
non-syndromic X-linked intellectual disability[1]
基因位置（人类） 染色体 X染色体[2] 基因座 Xp11.23 起始 49,187,815 bp[2] 终止 49,200,218 bp[2]
基因位置（小鼠） 染色体 小鼠X染色体[3] 基因座 X A1.1|X 3.44 cM 起始 7,504,710 bp[3] 终止 7,519,495 bp[3]
RNA表达模式
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基因本体 分子功能 • SH2 domain binding • 蛋白质自缔合 • cholesterol binding • 相同蛋白质结合 • syntaxin-1 binding 细胞组分 • integral component of membrane • 膜 • 突触小泡 • 突触 • 兴奋性突触 • synaptic vesicle membrane • presynaptic active zone • 细胞连接 • 末梢神经 • integral component of synaptic vesicle membrane • neuron projection • neuron projection terminus • presynaptic membrane • cytoplasmic vesicle • 神经肌肉接点 • Schaffer collateral - CA1 synapse • 细胞质的核周区域 生物学过程 • cellular response to organic substance • regulation of long-term neuronal synaptic plasticity • 内吞作用 • regulation of opioid receptor signaling pathway • regulation of short-term neuronal synaptic plasticity • synaptic vesicle membrane organization • regulation of neuronal synaptic plasticity • synaptic vesicle maturation • synaptic vesicle endocytosis • regulation of synaptic vesicle exocytosis Sources:Amigo / QuickGO
直系同源
物种	人类	小鼠
Entrez	6855	20977
Ensembl	ENSG00000102003	ENSMUSG00000031144
UniProt	P08247	Q62277
mRNA​序列	NM_003179	NM_009305
蛋白序列	NP_003170	NP_033331
基因位置​（UCSC）	Chr X: 49.19 – 49.2 Mb	Chr X: 7.5 – 7.52 Mb
PubMed​查找	[4]	[5]
维基数据
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遗传学

该基因位于X染色体的短臂上（Xp11.23-p11.22），约由12,406个碱基对所构成，位于反义股上。该蛋白由313个氨基所构成，分子量约为33.845kDa。

分子生物学

该蛋白质为突触小泡上的糖蛋白，拥有四个穿膜区。该蛋白主要表现于神经内分泌细胞，基本上只要拥有突触传输功能的神经元皆会表达。在免疫染色组织学上，该蛋白常被作为神经内分泌肿瘤的标志蛋白，或是用于突触丰度的定量^[8]。

目前该蛋白的确切功能尚未阐明，仅知他会与重要的突触蛋白synaptobrevin（英语：synaptobrevin）产生交互作用。但在动物实验中，即使将突触素的基因敲除，似乎并没有对动物的发育或功能上产生任何影响^[9]。近期研究显示，突触素的缺失可能导致小鼠出现行为异常，例如探索行为增加、新奇物辨识（object novelty recognition），以及空间感上产生影响^[10]。

交互作用

突触素可与AP1G1（英语：AP1G1）^[11]和SIAH2（英语：SIAH2）^[12]产生交互作用。

参见

• 人类基因列表（英语：List of human genes）