类固醇生成因子1

类固醇生成因子1（英语：steroidogenic factor 1，缩写SF-1）是一种参与性别决定的转录因子，涉及生殖腺与肾上腺^[6]。这一蛋白由NR5A1基因编码，属于核受体超家族，位于9号染色体长臂段的位置33.3。SF-1最初发现于其能调节CYP450类固醇羟化酶的表达，因而得名，之后又发现了参与调控许多相关基因^[7]。

类固醇生成因子
已知的结构 PDB 直系同源搜索: PDBe RCSB PDBID列表 1YOW、​1ZDT、​4QJR、​4QK4
识别号
别名	NR5A1；, AD4BP, ELP, FTZ1, FTZF1, POF7, SF-1, SF1, SPGF8, SRXY3, hSF-1, nuclear receptor subfamily 5 group A member 1, SRXX4
外部ID	OMIM：184757 MGI：1346833 HomoloGene：3638 GeneCards：NR5A1
相关疾病
卵巢早衰、​male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation[1]
基因位置（人类） 染色体 9号染色体[2] 基因座 9q33.3 起始 124,481,236 bp[2] 终止 124,507,420 bp[2]
基因位置（小鼠） 染色体 小鼠2号染色体[3] 基因座 2 B|2 24.42 cM 起始 38,582,668 bp[3] 终止 38,604,554 bp[3]
RNA表达模式
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基因本体 分子功能 • 血浆蛋白结合 • 锌离子结合 • lipid binding • double-stranded DNA binding • 酶结合 • transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding • steroid hormone receptor activity • 转录共激活因子活性 • phospholipid binding • 金属离子结合 • DNA结合转录因子活性 • RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • DNA结合 • chromatin binding • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding • nuclear receptor activity • sequence-specific DNA binding • DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • transcription cis-regulatory region binding 细胞组分 • 核质 • RNA polymerase II transcription regulator complex • 细胞核 生物学过程 • regulation of transcription by RNA polymerase II • positive regulation of transcription, DNA-templated • regulation of steroid biosynthetic process • hormone metabolic process • luteinization • 繁衍过程 • primary sex determination • 组织发生 • multicellular organism aging • 细胞分化 • maintenance of protein location in nucleus • regulation of transcription, DNA-templated • adrenal gland development • transcription, DNA-templated • steroid hormone mediated signaling pathway • cell-cell signaling • transcription by RNA polymerase II • negative regulation of female gonad development • transcription initiation from RNA polymerase II promoter • positive regulation of male gonad development • intracellular receptor signaling pathway • positive regulation of transcription by RNA polymerase II • 性别决定系统 • male gonad development • female gonad development • positive regulation of gene expression • hormone-mediated signaling pathway • calcineurin-mediated signaling • response to gonadotropin-releasing hormone • male sex determination Sources:Amigo / QuickGO
直系同源
物种	人类	小鼠
Entrez	2516	26423
Ensembl	ENSG00000136931	ENSMUSG00000026751
UniProt	Q13285	P33242
mRNA​序列	NM_004959	NM_139051 ​NM_001316687
蛋白序列	NP_004950 NP_004950.2	NP_001303616 ​NP_620639
基因位置​（UCSC）	Chr 9: 124.48 – 124.51 Mb	Chr 2: 38.58 – 38.6 Mb
PubMed​查找	[4]	[5]
维基数据
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目标基因

类固醇生成细胞

SF-1最早在肾上腺皮质的类固醇生成细胞中被鉴定出具有调控类固醇生成酶活性，此后又发现在其它类固醇生成细胞中的活性^[7]：

表 1. SF-1 在类固醇生成细胞中的目标基因

物种	基因	细胞/组织	来源
大鼠	CYP11A1	颗粒细胞	[8]
小鼠	CYP11A1	Y1肾上腺皮质细胞	[9]
牛	催产素	卵巢	[10]
小鼠	StAR	MA-10细胞	[11]

其它相互作用

SF1还可与下列蛋白发生相互作用：

• β-连环蛋白^[12][13]
• DAX1^[14][15]
• NRIP1^[16][17]
• SOX9^[18]
• TRERF1^[19]