自身炎症性疾病

自身炎症性疾病（Autoinflammatory diseases，AIDs）是由基因突变引起其编码蛋白发生改变，造成非抗原依赖性炎症机制被不恰当激活^[1]或固有免疫系统失调而引起全身炎症反应或多系统受累^[1]的一组疾病^[2]。

提示：此条目的主题不是全身炎症反应综合征。

关于以识别自身/非己的适应性免疫耐受机制破坏为特征，适应性免疫细胞异常反应导致自身组织炎性损害的疾病，请见“自体免疫性疾病”。

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该疾病概念首次提出于1999年，截至2022年 (2022-Missing required parameter 1=month!)^[update]已至少甄别出56种自身炎症性疾病^[1]。虽然自身炎症性疾病被称为罕见病，但通过对作为自身炎症性疾病之一的腺苷脱氨酶2缺乏症（英语：Adenosine_deaminase_2_deficiency）的基因致病突变位点在中国人群的频率推算，仅中国就或有近几十万人患腺苷脱氨酶2缺乏症（英语：Adenosine_deaminase_2_deficiency）^[3]。

自身炎症性疾病属于原发性免疫缺陷病和遗传性疾病^[4]。

研究历史

“自身炎症性疾病”这一概念最早提出于1999年^[5][4]。进入2000年后，该概念扩大至包含周期性发热、部分补体系统疾病、家族性荨麻疹综合征、肉芽肿性疾病、代谢性疾病、贮积病和贝赛特氏症等几大类疾病，但该分类停留于疾病的临床表型^[4]。此后的20年，经过遗传学研究发展的介入，自身炎症性疾病的研究得到了快速发展，人们对自身炎症性疾病的概念也在不断更新、完善中^[4]。

2022年，国际免疫学会联合会将自身炎症性疾病列为免疫出生错误（英语：Inborn_errors_of_immunity）分类的第七类，并将自身炎症性疾病分为Ⅰ型干扰素病、炎症小体病和非炎症小体病三种，共包括了五十六种疾病^[6][1]。

诊断与检查

《中华实用儿科临床杂志》对≤5岁的儿童的自身炎症性疾病的诊断共识中，提示儿童因不明原因反复发热，且有以下症状的2项以上者，并充分排除其他风湿免疫性疾病、感染和赘生物等后，应考虑患自身炎症性疾病的可能性。并进行病史、家族史询问后，按情况进行基因检测加以诊断^[2]。

◇反复皮疹

◇关节痛或关节炎
◇口腔溃疡
◇反复胸痛或腹痛
◇肺间质病变
◇反复头痛、呕吐、智力减退
◇结膜炎、虹膜睫状体炎等眼部病变
◇不明原因耳聋
◇不明原因肝脾和淋巴结大

◇炎症指标，如血常规白血球、中性粒细胞、C反应蛋白和红细胞沉降率反复升高

——中华医学会儿科学分会风湿病学组，中国医师协会风湿免疫科医师分会儿科学组，海峡两岸医药卫生交流协会风湿免疫病学专业委员会儿童学组等，《儿童自身炎症性疾病诊断与治疗专家共识》