进行性神经性腓骨肌萎缩症

进行性神经性腓骨肌萎缩症，即（Charcot-Marie-Tooth disease、C-M-T，又称腓骨肌萎缩症、恰克-马利-杜斯氏症），是以三位最早发现此病的法国研究者的姓氏共同命名的。其主要表现是双腿渐进性无力，患者发病年龄一般在二十到四十岁之间，是一种罕见的遗传疾病。DNA检测问世以前，腓骨肌萎缩症只能通过临床症状诊断，因为无法早期诊断，在医学教科书或者医学刊物中所讨论的病例都是很严重的类型^[1]。目前可以通过DNA检测技术进行CMT的早期诊断。一旦检测结果呈阳性，证明有基因缺陷，即使没有表征的症状，也应马上调整自己的生活，而不至于功能透支，引病上身。

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进行性神经性腓骨肌萎缩症 (Charcot-Marie-Tooth disease、C-M-T)
进行性神经性腓骨肌萎缩症患者的脚
症状	肌肉无力[*]、肌肉萎缩[*]、高足弓[*]、sensory loss[*]、反射低下[*]、脊椎侧弯
类型	hereditary motor and sensory neuropathy[*]、神经肌肉疾病[*]、monogenic disease[*]、疾病
病因	突变
诊断方法	基因检测、neurological diagnostic techniques[*]、肌电图
治疗	不明[*]、物理治疗
分类和外部资源
医学专科	神经学
ICD-9-CM	356.1
OMIM	311860
DiseasesDB	5815、​2343
MedlinePlus	000727
eMedicine	1232386、​315260
Orphanet	166

序言

进行性神经性腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease、C-M-T，又称腓骨肌萎缩症、恰克-马利-杜斯氏症），是一种遗传性神经疾病，主要影响在脑部、脊髓以及身体其他部位之间传递信号的周边神经^[2]。

CMT是最常见的遗传性神经病变，会引致多种感官症状，例如疲劳感、蚁咬感、肌肉无力和萎缩感、肌肉痛楚，并会随时间慢慢出现脚部变形。有的情况下，CMT还会影响控制身体功能的神经，例如控制排汗和平衡感的神经。病变症状通常由脚和腿部开始，之后再扩散到手和手臂。虽然有些人可能只有轻微的症状，但也有人可能会面对严重的身体活动限制。目前CMT无法彻底根治；不过物理治疗、矫形器具、手术及药物等治疗方法可以帮助控制症状，缓解病变速度及痛感，并提升生活品质^[3]。

CMT是由超过100种不同基因突变引起的病变，该疾病的病变会突然搞乱神经细胞轴突（负责传送信号）和髓鞘（包住轴突嘅保护层，可以绝缘同加速信号传送）的运作。当神经细胞轴突和髓鞘受损，神经信号就会传得很慢，导致对肌肉的控制出现问题。该疾病于1886年由法国医生让-马丁·夏科、皮埃尔·马里以及英国医生霍华德·亨利·图斯共同发现^[3]。

这种病是最常见的遗传性神经系统疾病之一，大约每2500人里面就有1位会中招^[4]。