迪乔治综合征

迪乔治综合征（DiGeorge syndrome；22q11.2缺失综合征/22q11.2 deletion syndrome）是一种遗传疾病，会导致鼻及鼻梁基部宽大、人中短、上唇薄、耳廓异常、颚裂、心脏容易出现多重异常，甲状腺或副甲状腺低下，造成低血钙等症状。

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迪乔治综合征 (22q11.2缺失综合征)
基底节和脑室周围钙化[1]
症状	thymic hypoplasia[*]
类型	chromosomal deletion syndrome[*]、partial deletion of the long arm of chromosome 22[*]、综合征、常染色体显性遗传疾病[*]、疾病
分类和外部资源
医学专科	医学遗传学
ICD-11	LD44.N0
ICD-9-CM	279.11
OMIM	188400
DiseasesDB	3631
eMedicine	135711、​886526、​1115755
Orphanet	567

其在全球的发生率约为1/4000至1/6000。病因为第22对染色体上的22q11.2基因座上有约30~40个基因的删除。该疾病为显性遗传，但只有约10%来自父母的遗传，不属于家族性疾病；最主要(90%)的发生原因是胎儿发育早期的突变所导致的。