高脯氨酸血症

维基百科中的医学内容仅供参考，并不能视作专业意见。如需获取医疗帮助或意见，请咨询专业人士。详见医学声明。

高脯氨酸血症是一种遗传病，其会导致血浆脯氨酸水平升高。同时尿脯氨酸、羟脯氨酸、甘氨酸亦会增加其排泄量。

Hyperprolinemia
脯胺酸
类型	amino acid metabolic disorder[*]、inborn disorder of ornithine or proline metabolism[*]
分类和外部资源
医学专科	医学遗传学
ICD-10	E72.5
ICD-9-CM	270.8
OMIM	239500
DiseasesDB	29674
Orphanet	289866

此遗传病若与伴侣各携带同一缺陷基因，下一代罹病的几率不分性别皆为四分之一。

遗传方面，其遗传方式为一体染色体隐性遗传模式。

参考资料

• 罕见遗传疾病一点通