1号染色体

1号染色体是人类染色体中最大的一条。如同其他的体染色体，一般人类身体内的细胞中，会有两条1号染色体。在1号染色体，缠绕了大约245,522,847个核苷酸碱基对（DNA的基本讯息单位），大概包含了人类细胞中8%的DNA。

1号染色体
一对1号人类的染色体 (位于G显带之后）。 一条来自于父亲，另一条来自于母亲。
一对1号人类（男性）染色体的核型。
特征
长度（bp）	242,249,719
基因数量	3,958
类型	常染色体
着丝粒位置	125 Mbp [1]
标识符
RefSeq	NC_000001
GenBank	CM000663

1号染色体
物种	Homo sapiens
基因数量	3,958

辨识染色体上的基因是遗传学研究的一部分。在2000年时，辨识出来的基因是897个；根据2007年NCBI的资料，1号染色体中一共包含2782个基因；2010年，1号染色体上发现的基因数量在原有的基础上增至4228个，共能编码1985种不同的蛋白质。^[2]人类基因组计划花了20年才将这些序列排序完成。

另外单一核苷酸多型性（single nucleotide polymorphism；SNP；核苷酸的变异量）在1号染色体中大约是74,000。

基因

以下列举1号染色体中的一些基因与它们的作用或产物：

• ACADM：酰基辅脢A去氢酶（Acyl-Coenzyme A dehydrogenase）的C-4到C-12直链。
• ASPM：决定脑部大小。
• COL11A1：XI型α1胶原（collagen, type XI, alpha 1）。
• CPT2：肉毒碱棕榈酰基转移酶II（carnitine palmitoyltransferase II）。
• DBT：二氢硫辛胺支链转酰基酶E2（dihydrolipoamide branched chain transacylase E2）。
• HPC1：前列腺癌基因。
• IRF6：结缔组织成形基因。

相关疾病

以下是一些与1号染色体上的基因有关的疾病：

• 阿兹海默症
• 阿兹海默症第4型
• 乳癌
• 肉毒碱棕榈酰基转移酶II缺乏症（Carnitine palmitoyltransferase II deficiency）
• 恰克-马利-杜斯氏症（Charcot-Marie-Tooth disease）
• 恰克-马利-杜斯氏症第1型（Charcot-Marie-Tooth disease, type 1）
• 恰克-马利-杜斯氏症第2型（Charcot-Marie-Tooth disease, type 2）
• 先天性甲状腺低能症（congenital hypothyroidism）
• 先天性耳聋，体染色体隐性耳聋36（autosomal recessive deafness 36）
• 埃勒斯-丹洛斯综合征（Ehlers-Danlos syndrome）
• 埃勒斯-丹洛斯综合征后突侧弯型（Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliosis type）
• 半乳糖血症（galactosemia）
• 高雪氏症（Gaucher disease）
• 高雪氏症第1型
• 高雪氏症第2型
• 高雪氏症第3型
• 类高雪氏症（Gaucher-like disease）
• 青光眼
• 血色素沉着症（Hemochromatosis）
• 血色素沉着症第2型（Hemochromatosis, type 2）
• 肝红细胞生成性卟啉病（Hepatoerythropoietic porphyria）
• 高胱胺酸尿症（Homocystinuria）
• 小脑症（Microcephaly）
• 帕金森氏症
• 嗜铬细胞瘤（Pheochromocytoma）
• 紫质症（porphyria）
• 迟发性皮肤卟啉症（英语：porphyria cutanea tarda）（porphyria cutanea tarda）
• 腘翼状胬肉综合征（英语：popliteal pterygium syndrome）（popliteal pterygium syndrome）
• 摄护腺癌
• 史蒂克勒氏综合征（Stickler syndrome）
• 遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征（英语：Usher syndrome）（Usher syndrome）
• 不定性卟啉病（英语：Variegate porphyria）（Variegate porphyria）