46,XX男性症候群

XX男性症候群，也称为德拉夏佩尔症候群（de la Chapelle syndrome），是一种罕见的间性状况，指具有46,XX染色体核型的个体发育出男性表型。^[1]XX男性症候群的同义词包括46,XX性分化疾患（46,XX DSD）。 ^[2][3][4][5]

XX male syndrome
异名	De la Chapelle syndrome[1]
人类核型46,XX
类型	性别分化障碍、X chromosome number anomaly with male phenotype[*]、性腺发育不良、疾病
分类和外部资源
医学专科	医学遗传学
ICD-11	LD52.0
ICD-10	Q98.3
OMIM	278850
Orphanet	393

在90%的病例中，该症候群是由Y染色体上的SRY基因引起的，该基因负责触发男性生殖系统的发育。在父亲的减数分裂过程中，X和Y染色体的伪体染色体区域进行基因重组时，SRY基因异常地被包含在内。^[1][6]当带有SRY基因的X染色体在受精过程中与来自母亲的正常X染色体结合时，结果便形成XX男性。SRY阴性的XX男性是较少见的情况，这可能由于常染色体或X染色体基因的突变所引起。^[1]XX男性的男性化程度具有可变性。