BED (文件格式)

BED（Browser Extensible Data，字面意思是“（基因组）浏览器可延展数据”）是一种基因组学中用于表示、标记基因组区域位置信息中的文件格式，于人类基因组计划中首次出现^[1]。BED文件是目前基因组学事实上的标准格式之一。

BED文件

扩展名	.bed
互联网媒体类型	text/x-bed
格式类型	文本文件
网站	https://samtools.github.io/hts-specs/BEDv1.pdf

格式

引入BED格式的人类基因组计划并未详细规范BED文件格式，因此一般较通用加州大学圣克鲁兹分校（UCSC）基因组浏览器（英语：UCSC Genome Browser）中的描述文件^[2]。2021年，全球基因组学与健康联盟（英语：Global Alliance for Genomics and Health）（GA4GH）发布了首份BED文件格式的规范文件^[3][4]。

BED文件最少需要有3个分别表示区域染色体序号、起始位置，以及终止位置的列，根据不同需求可增加至12列记录更多信息。一般来说，不同的列之间应以制表符分隔值（\t）隔开，且每一行的列数必须相同^[5]。

下表介绍BED文件每一列应该存储的信息。三个必须出现的列标记为红色。

BED文件的列

序号	原文名称	定义
1	chrom	染色体序号。有时也可以是测序脚手架（英语：Scaffolding (bioinformatics)）的序号。
2	chromStart	区域起始位置的编号（染色体起始点设为0）
3	chromEnd	区域终止位置的编号
4	name	该行表示区域的名称
5	score	该区域的分数，如Peak calling（寻峰）的分数，应该在0-100之间
6	strand	该区域所在的DNA链，一般应取“+”（正义链）、“-”（反义链），或“.”（不适用正反义链时）
7	thickStart	在基因组浏览器中应加粗表示区域的起始点（例如基因的起始密码子）
8	thickEnd	在基因组浏览器中应加粗表示区域的终止点（例如基因的终止密码子）
9	itemRgb	该区域在基因组浏览器中用什么颜色表示，应使用三原色光模式（RGB）系统的颜色代码
10	blockCount	该行表示的区域含多少个区块（例如外显子）
11	blockSizes	该行表示的区域各个区块的长度。不同区块应使用半角逗号隔开。元素的数量应与第10列的值相同
12	blockStarts	该行表示的区域各个区块的开始点。不同区块应使用半角逗号隔开。元素的数量应与第10列的值相同

头行文件

一部分BED文件会具有一些与BED文件本身无关的头行文件，一般包含以下信息

• "browser"：与UCSC基因组浏览器设置相关的参数
• "track": 与基因组浏览器中可视化参数设置相关
• "#"：注释内容，内容任意

文件扩展名

BED文件的扩展名一般为“.bed”。有时候，也根据列数的不同标注为“.bed3”（有3列的BED文件）、“.bed6”（有6列的BED文件）等等^[6]。

例子

以下为一个含有最基本3列信息的BED文件范例：

chr7    127471196    127472363
chr7    127472363    127473530
chr7    127473530    127474697

以下是另一个BED文件的范例，UCSC基因组浏览器提供的BED文件一般都是这种格式。头三行是UCSC基因组浏览器的设置参数，与BED文件本身无关。

browser position chr7:127471196-127495720
browser hide all
track name="ItemRGBDemo" description="Item RGB demonstration" visibility=2 itemRgb="On"
chr7    127471196    127472363    Pos1    0    +    127471196    127472363    255,0,0
chr7    127472363    127473530    Pos2    0    +    127472363    127473530    255,0,0
chr7    127473530    127474697    Pos3    0    +    127473530    127474697    255,0,0
chr7    127474697    127475864    Pos4    0    +    127474697    127475864    255,0,0
chr7    127475864    127477031    Neg1    0    -    127475864    127477031    0,0,255
chr7    127477031    127478198    Neg2    0    -    127477031    127478198    0,0,255
chr7    127478198    127479365    Neg3    0    -    127478198    127479365    0,0,255
chr7    127479365    127480532    Pos5    0    +    127479365    127480532    255,0,0
chr7    127480532    127481699    Neg4    0    -    127480532    127481699    0,0,255

.genome格式

genome文件是一种有时与BED文件配合使用的文件。这种文件含有两列，第一列是染色体序号、第二列表示这条染色体的长度。genome文件主要是确保BED文件表示的区域不会位于染色体应有的长度之外。

 chrom   size                                                                         
 chr1    248956422
 chr2    242193529
 chr3    198295559
 chr4    190214555
 chr5    181538259
 chr6    170805979
 chr7    159345973
 ...

参见

• SAM (文件格式)（英语：SAM (file format)）
• GTF文件