CHARGE联合畸形

CHARGE联合畸形是一种同时包括眼器官先天裂开与脑神经缺损、心脏缺损、后鼻孔闭锁、生殖泌尿道系统异常、生长与发育迟缓及耳朵异常及听力丧失。

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CHARGE syndrome
戴有人工耳蜗的CHARGE联合畸形患者
类型	症候群、immunodeficiency due to absence of thymus[*]、syndromic genetic deafness[*]、rare disorder with female infertility due to a congenital hypogonadotropic hypogonadism[*]、syndromic renal or urinary tract malformation[*]、lens shape anomaly[*]、multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-variable intellectual disability syndrome[*]、syndromic developmental defect of the eye[*]、syndrome or malformation associated with head and neck malformations[*]、rare syndrome with cardiac malformations[*]、syndromic urogenital tract malformation[*]、rare abdominal surgical disease[*]、rare genetic bone disease[*]、疾病
分类和外部资源
医学专科	医学遗传学
ICD-10	Q89.8
ICD-9-CM	759.89
OMIM	214800
DiseasesDB	32233
eMedicine	942350
Orphanet	138

其发生率为1/10000至1/12000，其中大多数是散发性案例。

遗传方面，其遗传方式为一体染色体显性遗传疾病，不分性别。

参考资料

罕见遗传疾病一点通 （页面存档备份，存于互联网档案馆）

外部链接