尿调理素

尿调理素（uromodulin），又称Tamm–Horsfall蛋白（Tamm–Horsfall glycoprotein，THP），为一种糖蛋白。该蛋白由 UMOD 基因翻译而成^[6][7]。尿调理素为人类正常尿液中最主要的蛋白质^[8]。

家族性少年高血尿酸症肾病
已知的结构 PDB 直系同源搜索: PDBe RCSB PDBID列表 4WRN
识别号
别名	UMOD；, ADMCKD2, FJHN, HNFJ, HNFJ1, MCKD2, THGP, THP, uromodulin, ADTKD1
外部ID	OMIM：191845 MGI：102674 HomoloGene：2522 GeneCards：UMOD
相关疾病
高血压、​肾病变、​autosomal dominant medullary cystic kidney disease with hyperuricemia[1]
基因位置（人类） 染色体 16号染色体[2] 基因座 16p12.3 起始 20,333,051 bp[2] 终止 20,356,301 bp[2]
基因位置（小鼠） 染色体 小鼠7号染色体[3] 基因座 7 F2|7 63.88 cM 起始 119,061,934 bp[3] 终止 119,078,505 bp[3]
RNA表达模式
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基因本体 分子功能 • calcium ion binding • IgG binding 细胞组分 • cell projection • spindle pole • 膜 • 细胞膜 • 细胞外区域 • basolateral plasma membrane • apical plasma membrane • ciliary membrane • anchored component of membrane • 外排体 • extrinsic component of membrane • Golgi lumen • 纤毛 生物学过程 • leukocyte cell-cell adhesion • 化学稳态 • heterophilic cell-cell adhesion via plasma membrane cell adhesion molecules • 排泄作用 • metanephric distal convoluted tubule development • metanephric ascending thin limb development • cellular defense response • neutrophil migration • metanephric thick ascending limb development • negative regulation of cell population proliferation • protein N-linked glycosylation via asparagine • ion homeostasis Sources:Amigo / QuickGO
直系同源
物种	人类	小鼠
Entrez	7369	22242
Ensembl	ENSG00000169344	ENSMUSG00000030963
UniProt	P07911	Q91X17
mRNA​序列	NM_001008389 ​NM_001278614 ​NM_003361 ​NM_001378232 ​NM_001378233 ​NM_001378234 ​NM_001378235 ​NM_001378237	NM_001278605 ​NM_009470
蛋白序列	NP_001008390 ​NP_001265543 ​NP_003352 ​NP_001365161 ​NP_001365162 ​NP_001365163 ​NP_001365164 ​NP_001365166	NP_001265534 ​NP_033496
基因位置​（UCSC）	Chr 16: 20.33 – 20.36 Mb	Chr 7: 119.06 – 119.08 Mb
PubMed​查找	[4]	[5]
维基数据
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基因

人类的 UMOD 基因位于第16对染色体，该基因可能存在许多不同种变异，但目前已报导的全蛋白序列仅有两种。大多数人属于这两种蛋白^[7]。

蛋白质

尿调理素属于多糖磷脂肌醇锚定物（英语：glycophosphatidylinositol）糖蛋白，在哺乳动物中主要由肾脏的亨耳氏套粗上升支（英语：thick ascending limb of the loop of Henle）产生。尿调理素的单体约为85 kDa，在尿液中则常聚合成数百万 Da 的大分子^[8]。该蛋白在低pH值时会形成胶状型态，为正常人类尿液中最主要的蛋白质^[9]。尿调理素为尿液管型的主要成分。

功能

尿调理素被翻译完成后，会借由外结构域（英语：ectodomain）中的糖磷脂肌醇（英语：glycophosphatidylinositol）键与膜相接，剩下的部分会暴露于亨耳氏套的管腔中。当糖磷脂肌醇键被打断后，尿调理素便会进入尿液中。尿调理素可能可以抑制尿钙造成结石，或是防止细菌造成的泌尿道感染^[7]。

目前有关尿调理素的功能尚不清楚。有研究发现，尿调理素可能扮演运输的角色^[10]。另外一份研究则显示该蛋白可能具有抗菌的功能：大肠杆菌的MS 性菌毛或菌毛对于甘露糖相当敏感，而尿调理素侧链中的甘露糖结构则可以抓住大肠杆菌的菌毛^[8]。该蛋白也可能在急性肾损伤时具有抑制发炎的功能^[11]。

临床意义

尿调理素、尿桥蛋白（英语：Uropontin），以及肾钙蛋白为目前已知三种可能影响肾钙结石的糖蛋白。尿调理素虽然为肾结石的成分之一，但其对于肾结石的角色目前仍未有定论。但目前已知尿调理素过低是预测肾结石的良好指标^[8]。

历史