XY性腺发育不全

XY性腺发育不全（英语：XY gonadal dysgenesis），也称为斯威尔症候群（英语：Swyer syndrome），是第23对染色体为XY的人的一种性腺机能减退症。由于患者的Y染色体失去SRY基因，所以他们通常有正常的女性外生殖器，性别认同为女性，并作为女孩抚养长大^[1]。

XY性腺发育不全
异名	斯威尔症候群
SRY基因
类型	性腺发育不良、disorder of sex development, 46,XY[*]、疾病
分类和外部资源
医学专科	医学遗传学
ICD-11	LD2A.1
ICD-10	Q56.4
OMIM	400044、​154230、​233420、​300018、​612965、​613080、​613762、​614279、​607080、​616067
DiseasesDB	31464
Orphanet	242

患者外表为女性，但性腺功能不全。这种性腺通常需要通过手术切除（因为它们有患癌症的巨大风险）。典型的治疗方法是激素替代疗法^[2]。在斯威尔症候群中，有时可以使用辅助生殖技术怀孕^[3][4][5]。

知名患者

• 阿里斯利达·迪隆（英语：Arisleyda Dilone），美国导演、女演员^[6]
• 萨拉·福斯伯格（英语：Sara Forsberg），芬兰歌手、词曲作者、电视节目主持人^[7]