先天性痛觉不敏感合并无汗症
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先天性痛觉不敏感合并无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)又称先天性无痛无汗症、遗传性感觉和自主神经病Ⅳ型,是一遗传性感觉不敏感与自律神经性病变的罕见类型。临床表征包括无汗症、角膜溃疡,痛觉缺乏等。
Quick Facts Congenital insensitivity to pain with anhidrosis, 类型 ...
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis | |
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类型 | hereditary sensory and autonomic neuropathy[*]、absence of pain sensation[*]、无汗症[*]、遗传性疾病、常染色体隐性遗传病[*] |
分类和外部资源 | |
ICD-11 | 8C21.2 |
OMIM | 256800 |
DiseasesDB | 32097 |
Orphanet | 642 |
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其发生率为此症较易发生于同源体系的社会,但确实数字仍是未知。
遗传方面,其遗传方式为一体染色体隐性遗传,而致病基因位于第一号染色体1q21-q22的位置。