家族性淀粉样物多发性神经病变
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家族性淀粉样物多发性神经病变(英文:Familial amyloid polyneuropathy,简称FAP)是一种染色体显性遗传病,是致命且无法根治的神经病变,由葡萄牙神经学家Corino da Costa Andrade于1952年首先发现。患者肝脏缺乏一种分解淀粉样蛋白的酶,导致淀粉样蛋白不正常地累积,影响神经系统、心脏及其他器官的功能,通常在40岁前会因心脏衰竭而死亡。
Quick Facts 家族性淀粉样物多发性神经病变, 类型 ...
家族性淀粉样物多发性神经病变 | |
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类型 | 淀粉样变、familial amyloid neuropathy[*]、autosomal dominant disease[*]、hereditary ATTR amyloidosis[*]、疾病 |
分类和外部资源 | |
OMIM | 105210 |
eMedicine | 335301 |
Orphanet | 85447 |
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