溶小体储积症
维基百科,自由的 encyclopedia
溶小体储积症(英语:Lysosomal storage disease,缩写:LSD)是一群约50种罕见遗传性代谢疾病,是由于溶小体功能的缺陷所造成的。[1] 溶小体是细胞中的代谢小泡,它们消化大分子,并将剩下的片段传给细胞中的其它部分,以进行再利用。此一过程需要几种关键的酵素。如果其中一种酵素由于突变而有缺陷,大分子们就会聚积在细胞中,最后使细胞死亡。[2]
Quick Facts 溶小体储积症, 类型 ...
溶小体储积症 | |
---|---|
高雪氏症的显微照片,显示细胞具有皱巴巴的 卫生纸 状的 细胞质 特征. 苏木精-伊红染色. | |
类型 | 遗传性代谢缺陷、overload disease[*]、疾病 |
分类和外部资源 | |
医学专科 | 内分泌学 |
ICD-11 | 5C56 |
ICD-10 | E75-E77 |
MeSH | D016464 |
Orphanet | 68366 |
[编辑此条目的维基数据] |
Close
溶小体储积症是由于溶小体的功能障碍所引起,通常是由于代谢以下物质的酵素之一不足所造成:脂质、糖蛋白、黏多糖。个别发生率约1:40,000-1:1,000,000;而整体而言LSD发生率约1:5,000-1:7,700。 [3][4] 这些疾病大多是体染色体隐性遗传,例如尼曼匹克症( 鞘髓磷脂储积症 Niemann-Pick disease, type C)。然而有部分为性联隐性( X-linked recessive ) 遗传,例如法布瑞氏症 ( Fabry disease ) 及韩特氏症 ( Hunter syndrome , MPS II).
溶小体通常被认为是细胞的循环再利用中心,将不再需要的材料加工成可利用的物质。这是经由酶的作用。溶小体的疾病通常是由于某种酵素不足或完全缺失。这时,不再需要的物质会堆积在细胞中。换句话说,当溶小体无法正常工作时,原本应该被分解并循环利用的物质便会过量的堆积在细胞中。