异丁酰辅酶A去氢酶缺乏症

异丁酰辅酶A去氢酵素缺乏症（英语：Isobutyryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency）是一种遗传病，其会导致患者无法制造出正确的蛋白质，使异丁酰辅酶A去氢酶不能充分分解缬氨酸。

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异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症
缬胺酸
类型	congenital disorder of amino acid metabolism[*]、扩张型心肌病、syndrome associated with dilated cardiomyopathy[*]、classic organic aciduria[*]
分类和外部资源
OMIM	611283
DiseasesDB	34225
Orphanet	79159

此遗传病报告过的个案少于5宗，极罕见。

遗传方面，其遗传方式为自体隐性遗传疾病，造成ACAD8基因变异。

参考资料

• 罕见遗传疾病一点通

外部链接