神经纤维瘤病
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神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是一种由基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常的常染色体显性遗传病,可并发多系统损害。此病有三种类型,其肿瘤均于神经系统内生长,它们分别是神经纤维瘤I型(NF1),神经纤维瘤II型(NF2)和神经鞘瘤。NF1最常见,又称周边神经型,包括皮肤上的浅褐色斑点、腋窝和腹股沟有斑、神经内有小肿块、骨骼病变或脊柱侧弯。NF2又称中枢神经型,可能存有听力损失、早衰性白内障、平衡问题、肉色皮瓣、肌肉萎缩、前庭神经鞘瘤、多发性脑膜瘤、脊椎神经肿瘤等。[2]。这种肿瘤通常是非癌性的[1]。
Quick Facts 神经纤维瘤病, 症状 ...
神经纤维瘤病 | |
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第1型神经纤维瘤老年妇女的背部 | |
症状 | 皮肤内小肿块、 脊柱侧弯、听力丧失[1] |
常见始发于 | 出生到成年早期[1] |
病程 | 终身[1] |
类型 | 神经纤维瘤第1型 (NF1)、神经纤维瘤第2型 (NF2)、神经鞘瘤[1] |
肇因 | 遗传[1] |
诊断方法 | 症状, 基因检测[2] |
治疗 | 手术, 放射性治疗[2] |
预后 | NF1: 正常预期寿命[1] NF2: 预期寿命缩短[1] |
盛行率 | 3,000人中有1人(美国)[1] |
分类和外部资源 | |
医学专科 | 神经外科 |
ICD-11 | LD2D.1 |
ICD-9-CM | 237.70、237.72、237.7、237.71 |
OMIM | 162200、101000、162270、162210、162260、162270 |
eMedicine | 1112001 |
Orphanet | 93921、637、636 |
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本病是由癌基因的突变所导致[1]。在一半的情况下,这些遗传自父母,另一半则由父母精子或卵子突变而成[1],不同突变导致不同的神经纤维瘤型号。这些肿瘤突变影响到神经系统中的神经胶质细胞而没有影响到神经细胞本身。在NF1中,肿瘤是神经纤维瘤(周边神经肿瘤),而在NF2和神经鞘瘤中,许旺细胞的肿瘤更常见[1]。诊断通常基于征象和症状,偶尔也会透过基因检测来获得支持[2]。
没有已知的预防或治愈方法[2]。可以进行手术以除去导致问题或已经癌变的肿瘤。如果发生癌症,也可以使用放射治疗和化疗治疗。人工耳蜗植入听觉脑干可以帮助一些有听力受损的人[1]。
在美国,每3,500人中有1人拥有NF1,每25,000人中有1人拥有NF2[1]。男性和女性同样都会受到影响[2]。在NF1中,症状通常在出生时出现,或是在10岁之前就会出现。虽然病情通常会随著时间的推移而恶化,但大多数患有NF1的人的寿命正常。在NF2中,症状可能直到成年早期才会出现。NF2会增加提早死亡的风险[1]。这种情况的描述早在1世纪就已发生过了[3]。