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叶酸缺乏症

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叶酸缺乏症
叶酸(B9
类型vitamin B deficiency[*], disorder of folate metabolism and transport[*]
分类和外部资源
医学专科内分泌学
ICD-10D52 E53.8
ICD-9-CM266.2
DiseasesDB4894
MedlinePlus000354
eMedicinemed/802
MeSHD005494

叶酸缺乏症(英语:Folate deficiency)是膳食中缺乏叶酸所致的疾病。叶酸缺乏贫血症是此症状的医学名词[1]

脑叶酸缺乏症

脑叶酸缺乏症(Cerebral Folate Deficiency)是一种近年发现的罕有脑疾,患者的大脑缺乏叶酸,令脑神经出现病变。成年患者的新陈代谢会受影响,容易中风;若妇女怀孕缺乏叶酸,亦会导致婴儿神经发育不正常,令小孩智力发展出现障碍,可变成弱智,手脚常抽筋,夭折率亦会相应提高。

病因

先天脑叶酸缺乏症的患者,会出现自身抗体(autoantibodies),阻碍叶酸进入脑部,令脑脊液中的5-甲基四氢叶酸(5-methyltetrahydrofolate)水平不足[2],患病婴儿一般在四个月大后,病情才会显著,他们会表现得不安、反应过敏、有睡眠困难,渐渐变得行动缓慢、有小脑共济失调(cerebellar ataxia)、下身痉挛麻痹、有运动障碍,有研究 [3]指三分一人可出现颠痫症;亦有不少病童到了四至六个月时,头部发育会减慢。约三岁时,开始有视力障碍;约六岁时会失去听觉。

治疗

初期患者会按照每一公斤体重,每日服用0.5至1毫克的5-甲基四氢叶酸,但一些严重病人会每服量则可达2至3毫克,以此保持正常的脑叶酸水平。德国有研究 [4]认为六岁前接受治疗,临床效果会较理想,若超过此一岁数,诊治效果一般较差。


参考

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叶酸缺乏症
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