高甲硫胺酸血症是一种遗传病，其会导致血液中的甲硫胺酸堆积，但大部分患者的MAT酵素还有少许功能。少部分的患者被发现有低肌肉张力、心智迟缓及神经脱髓鞘。
| 高甲硫胺酸血症 | |
|---|---|
 | |
| 甲硫胺酸 | |
| 类型 | amino acid metabolic disorder[*] |
| 分类和外部资源 | |
| ICD-10 | E72.1 |
| ICD-9-CM | 270.4 |
| DiseasesDB | 34424 |
此遗传病的遗传率于台湾为106349分之1。
遗传方面，其遗传方式为体染色体显性遗传或体染色体隐性遗传。
参考资料
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